Лоуренса — Муна—Бидля — Барде
Заболевание связывают с нарушением жирового (липидного) обмена наследственного генеза (имеются некоторые предварительные данные, указывающие на неполноценность структуры хромосом).
Клинические проявления выражаются в периодическом наступлении приступов немотивированного психомоторного возбуждения. Заметно быстро нарастающее слабоумие.
Типичным симптомом бывает наличие шестого пальца на руке или ноге.
Со стороны физического статуса — диспластическое телосложение, ожирение, недоразвитие половых органов, снижение зрения, иногда вплоть до слепоты.
Мукополисахаридозы.
Это класс заболеваний, относящихся к обширной группе нарушений обмена глюкозоаминогликанов. Это группа наследственных заболеваний, связанных с накоплением кислых мукополисахаридов, сфинголипидов и гликолипидов во внутренних органах и мезенхимальной ткани. К настоящему времени известно по крайней мере 11 нарушений обмена мукополисахаридов с различными первичными биохимическими дефектами, т.е. дефицитом разных ферментов, классифицированы в VII типов. Гаргоилизм – общее название мукополисахаридозов I и II типов. Дизостоз — это общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы. Из этих форм мукополисахаридозов при трех (синдромы Гурлера, Гунтера и Санфилиппо) умственная отсталость является постоянным симптомом.
Вся группа объединена интенсивным накоплением в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Большинство мукополисахаридозов сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию. Все эти заболевания характеризуются изменениями скелета и внутренних органов, выраженными при разных формах в различной степени.
Специфического лечения мукополисахаридозов нет. Патогенетической терапией при болезнях накопления, как и при других ферментопатиях, следует считать заместительное лечение введением фермента. Однако для этого необходимо получить ферменты с достаточно высокой устойчивостью и обеспечить их внутриклеточную транспортировку. Обе задачи очень сложны и пока не являются в какой-либо степени решенными.
Значительно большие успехи достигнуты в профилактике мукополисахаридозов. Они основаны непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.