Наследственно обусловленные формы
IV. Неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью (миотоническая дистрофия, прогрессирующая мышечная дистрофия)
Среди наследственных заболеваний, затрагивающих мышечную и нервную системы, очень велика доля тех форм, которые могут сопровождаться интеллектуальным дефектом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект имеет врожденный непрогредиентный характер, при других — проявляется очень рано и медленно прогрессирует.
Итак, наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания должны встречаться и встречаются в контингенте умственно отсталых детей. Только среди врожденных или рано начавшихся атаксий и параплегии насчитывается не менее 40 генных дефектов, сопровождающихся умственной отсталостью. Однако большинство из них встречается очень редко; многие описаны только в единичных семьях, часто у потомков родителей, находящихся в кровно-родственном браке.
В контингенте умственно отсталых детей, обследованных в медико-генетической консультации, вся группа прогрессирующих заболеваний нервной и мышечной систем в целом составляет небольшую долю. Самые частые из них — миотоническая дистрофия и миопатия Дюшенна. Дети, страдающие этими заболеваниями, до развития выраженных проявлений со стороны мышечной системы нередко попадают под наблюдение детского психиатра с диагнозом «олигофрения».
|
|
Миотоническая дистрофия
(атрофическая миотония, дистрофическая миотония,
Болезнь Штейнерта — Баттона).
Впервые заболевание было подробно описано в 1909г.
Его частота варьирует от 1:50 000 до 1:10 000. Необычно высокая распространенность миотонической дистрофии (1:3000) обнаружена в Северной Швеции.