Туберозный склероз

(эпилойя, болезнь Прингла—Бурневиля)

Заболевание описано в конце прошлого века.

Данные о его частоте в разных популяциях различны: от 1:20 000 до 1:100 000. Среди детей с глубокой умственной отсталостью это одно из нередких менделирующих наследственных заболеваний. В контингенте больных медико-генетического отделения его частота достигает 1%.

Этиология и патогенез. Более 80 % случаев обусловлено вновь возникающими мутациями. Предполагают, что заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном, выделено 2 генных локуса туберозного склероза — 9q24 и 16з13.

В основе действия мутантного гена лежит аномалия развития мезодермы и эктодермы.