Клиническая картина

Основным признаком поражения в детском возрасте являются множественные пятна кофейного цвета на коже. Патогномоничным для заболевания и ранним признаком является высыпание мелких кофейных пятен в подмышечной впадине.

Иногда пятна имеются уже при рождении, но чаще появляются несколько позднее, как правило, до 10 лет. Постепенно их число и размер увеличиваются. Обычно они овальной формы, расположены в различных частях тела, но чаще на груди, спине, животе. Размер пятен от точечных до нескольких сантиметров в диаметре. Следует подчеркнуть, что пятна кофейного цвета нередко встречаются и у здоровых детей, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза.

На коже можно отметить и другие изменения: сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос.

С возрастом у больных на коже появляются весьма характерные, мягкие на ощупь светлые опухоли, имеющие форму папиллом или более плоские. Эти высыпания при надавливании как бы проваливаются в кожу — симптом «кнопки звонка». Число их сильно варьирует — от единичных высыпаний до нескольких сотен. Данный признак отмечается обычно только у подростков и взрослых, реже — у детей старшего возраста. У маленьких детей он не наблюдается.

Помимо кожных высыпаний, встречаются подкожные опухоли. Они обычно имеют округлую форму («бусинки»), диаметр 1—2см, редко крупнее, подвижные, не спаяны с кожей, лежат по ходу нервных стволов — так называемые невромы. В одних случаях подкожные опухоли многочисленны, в других удается обнаружить не более 1—2 узелков. Скорость роста опухолей колеблется в широких пределах. Иногда они остаются неизменными в течение нескольких лет, но потом вдруг могут начать быстро расти. Как правило, опухоли не нарушают функции нерва. Только при сильном сдавливании нервного ствола они могут вызывать боль, парезы и параличи. Невромы, расположенные по ходу черепных нервов, нарушают их функцию, что нередко сопровождается снижением слуха, зрения и другими симптомами.

Характерна врожденная диспластичность в строении лица и тела: гипертелоризм (обильное оволосение), аномалии строения глазных щелей, неправильная форма черепа, деформация ушных раковин. Голова, как правило, крупная, черты лица грубоватые, несколько акромегалоидные, кисти рук и стопы большие, широкие, шея короткая. Очень часто деформирована грудная клетка (куриная грудь, вдавленная грудина). В более старшем возрасте у мальчиков отмечается некоторая евнухоидность строения тела: высокий таз, длинные ноги, задержка появления вторичных половых признаков.

Нередко у детей имеются и врожденные пороки развития — вывих тазобедренного сустава, пороки сердца. В более старшем возрасте в процесс могут вовлекаться внутренние органы — встречаются опухоли слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, почек, легких, сердца.

У 5—10% больных отмечается злокачественное перерождение опухолей, особенно при внутренней их локализации. Малигнизация развивается обычно у больных зрелого и пожилого возраста.

Нейрофиброматоз встречается в двух формах — «центральный» и «периферический».

При локализации опухолей в полости черепа, т.е. при церебральной форме, может развиваться различная психопатологическая и неврологическая симптоматика в зависимости от расположения и темпов роста этих опухолей: деменция, эпилепсия, афазия, слепота, при мозжечковых опухолях появляются неустойчивость походки, атаксия, церебеллярный нистагм. Однако центральный нейрофиброматоз встречается значительно реже периферического.

При периферическом нейрофиброматозе умственная отсталость наблюдается у 40—50% больных, причем по степени выраженности она значительно варьирует — чаще всего встречается неглубокая умственная отсталость, не имеющая прогредиентного характера. Отставание в психическом развитии нередко обнаруживается уже в раннем возрасте, проявляясь задержкой в становлении моторики и речи. В этом же возрасте почти постоянно диагностируется гидроцефалия, сопровождающаяся выраженным беспокойством ребенка. У детей дошкольного возраста часто на первый план выступает речевое недоразвитие; у некоторых больных с выраженным интеллектуальным дефектом наблюдаются двигательная расторможенность, резкие аффективные вспышки.

На рентгенограмме черепа, как правило, выявляются признаки гидроцефалии.

Более легкие варианты психического недоразвития при данном синдроме имеют некоторую специфику. Больным свойственна большая сохранность личностных реакций по сравнению со степенью недоразвития функций. У детей школьного возраста часто наблюдаются вялость, слабость побуждений, астенические и ипохондрические явления, немотивированные колебания настроения, навязчивости. Никаких симптомов прогрессирования интеллектуального дефекта с возрастом при периферическом нейрофиброматозе не наблюдается.

В основном преобладают случаи неглубокой умственной отсталости, хотя встречаются больные и с выраженным интеллектуальным недоразвитием (олигофрения в степени имбецильности). Иногда интеллект больных снижен только по сравнению с интеллектуальным уровнем здоровых членов семьи и не достигает степени олигофрении.

Лечение. Специфического лечения болезни не существует. Применяют хирургическое вмешательство по удалению опухолей. При симптоматическом лечении противопоказано применение стимулирующих препаратов из-за возможности усиления роста опухолей.