Врожденный гипотиреоз

Частота всех форм этого заболевания в целом среди новорожденных составляет 1:3600 — 1:4000. Это самое частое из тех нарушений, при которых слабоумие развивается в постнатальном периоде и может быть предотвращено при своевременной диагностике и лечении.

Этиология и патогенез. Врожденный гипотиреоз — типичный пример полиэтиологического заболевания. Помимо хорошо известной причины, связанной с недостатком йода в пище (эндемическая форма), существуют нарушения, связанные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы у матери, и вследствие этого недоразвитие ее у плода. В комплексе различных этиологических факторов врожденного гипотиреоза известны обменно-наследственные, когда заболевание развивается в связи с так называемыми ошибками обмена гормонов и с нарушением гормонообразования. К настоящему времени известно 6 вариантов наследственных дефектов обмена, приводящих к гиперплазии щитовидной железы (зобные формы). Эти формы имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.

В последнее время имеются новые данные о том, что патоге­нез микседемы и кретинизма зависит не только от недостатка йода в гормонообразовании щитовидной железы, но и связан с более ранним недоразвитием мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза.

Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни. Больные отстают в росте. Постепенно формируется своеобразное лицо: большой язык, запавшая переносица, грубые черты лица, кожа сухая, волосы ломкие, кисти и стопы широкие, короткие. Как правило, отмечаются упорные запоры, брадикардия. Очень характерен желтовато-землистый цвет кожи.

Больных детей отличает выраженная вялость: они часами могут лежать, не проявляя ни беспокойства при дискомфорте, ни интереса к окружающему. Дети характеризуются целым рядом особенностей — они замедленны в движениях, вялы, не прини­мают участия в подвижных играх, зябки (зимой жмутся к радиаторам), на уроках рассеяны, не проявляют интереса к заня­тиям.

Умственная отсталость развивается при отсутствии лечения почти при всех вариантах тиреоидной недостаточности. Степень ее, как правило, довольно глубокая. При первичном гипотиреозе глубина интеллектуального недоразвития тесно коррелирует со степенью недостаточности тиреоидных гормонов и очень зависит как от сроков начала специфической терапии, так и правильности ее проведения.

Психопатологическая картина имеет свои особенности. Характерно наличие психоэндокринного синдрома. У больных отмечаются замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения, а также пугливость, обидчивость.

Выражены расстройства памяти, особенно долговременной; наблюдается очень резкая истощаемость психических процессов, что сильно ухудшает работоспособность больных даже с легким интеллектуальным дефектом. Дети быстро утомляются, часто жалуются на головную боль.

Больным свойственны значительные колебания настроения с аффективными вспышками, беспричинной раздражительностью и злобностью.

Нередко умственная отсталость не является вторичной по отношению к гипотиреозу. В части случаев внутриутробно бывают поражены вследствие одной общей причины и мозг, и ткань щитовидной железы Понятно, что у таких больных даже своевременная терапия гормонами не будет играть профилактической роли в отношении формирования интеллектуального дефекта.

Диагноз гипотиреоза, как правило, несложен, во всяком случае, заболевание легко может быть заподозрено. В сомнительных случаях очень большую помощь оказывает пробное начало лечения тиреоидином. При первичном гипотиреозе эффект лечения наступает очень быстро: исчезает серовато-бледная окраска кожи, повышается активность больного, падает масса тела вследствие исчезновения отеков. В сыворотке крови снижается уровень холестерина.

Весьма существенную помощь в диагностике оказывает рентгенологическое исследование костей: зоны роста отстают в такой резкой степени, какая не отмечается ни при одном другом заболевании. В сыворотке крови часто (но не всегда) повышен уровень холестерина.

Патологоанатомически в головном мозге выявляют обеднение коры нейронами, атрофические изменения, нарушения архитектоники и процесса миелинизации. Щитовидная железа может быть гипопластичной или отсутствовать совсем. У больных с зобом отмечается диффузная коллоидная гиперплазия щитовидной железы, сменяющаяся узловатой гипертрофией.

Лечение. Основой лечения гипотиреоза является заместительная терапия.

Для осуществления эффективной профилактики умственной отсталости при гипотиреозе проводится скрининговое обследование всех новорожденных на этот дефект параллельно с выявлением фенилкетонурии.

Микседема и кретинизм представляют выраженные формы поражения щитовидной железы. Микседема - олигофрения спорадического характера, в отличие от кретинизма – олигофрении эндемического характера. Встречаются нечасто.

Микседема развивается в случаях резко выраженного понижен ия деятельности щитовидной железы и обу­словливает ряд тяжелых сдвигов в психофизическом развитии ре­бенка. Степень психофизических нару­шений при гипотиреозе и микседеме в значительной степени за­висит от возраста, в котором наступило заболевание. Ранние формы поражения щитовидной железы дают более выраженную патологию.

При микседеме наблюдаются диспластические черты строения тела — большой, часто брахицефалической формы деформированный череп, одутловатое лицо, глазные щели узкие, седловидный нос, толстые губы, большой язык. Лицо блед­ное с серым или желтоватым оттенком. Волосы на голове жест­кие, сухие. Кожа тела тоже сухая. Иногда имеется отек слизи­стой оболочки (например, отек голосовых связок, что сказывается на звонкости голоса, последний изменяется во время речи и часто бывает глухим; отек слизистой среднего уха, что вызывает сни­жение слуха; бывают и другие изменения). Дети отстают вросте от сверстников. Телосложение диспластическое. Шея короткая, пальцы на руках и ногах тоже короткие, толстые. Живот часто» вздут, у некоторых больных пупочная грыжа. Половые органы не­доразвиты.

Дети, страдающие микседемой, очень медлительны, вялы, апатичны. Недоразвитие психики бывает выражено в разной сте­пени — снижение интеллекта от легкой дебильности до идиотии.

Кретинизм - слабоумие, возникающее при эндемически возникающем заболевании щитовидной железы - эндемическом зобе.

Кретинизм избирательно распространен в определенных географических областях, особен­но в высокогорных районах (Альпы, Карпаты, Памир, Закав­казье и др.). Поражению подвергается некоторая часть на­селения.

Причиной является недостаточное содержание йода в воздухе, воде, почве, продуктах. Это заболевание также характеризу­ется резко выраженным снижением выработки гормона в результате недостаточности поступления йода в организм.

Характерный признак болезни — наличие зоба (увеличение щитовидной железы, связанное с разрастанием соединительной ткани и атрофией вырабатывающих гормон клеток).

У лиц, страдающих эндемическим зобом, имеется ряд откло­нений со стороны телосложения (диспластичность скелета, малый рост). Наблюдается также сухость кожи, ломкость волос, зубов, ногтей и т.д.

Особенно характерны изменения психики, выра­жающиеся в замедленности психических процессов, вялости, бы­строй утомляемости. Интеллект снижен.