Этиология и патогенез

Заболевание гетерогенное. Описываются как спорадические случаи, причиной которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы, облучения плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности и др.), так и семейные, предположительно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится нарушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению черепа. Врожденные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа препятствуют дальнейшему развитию мозга, сопровождаясь нарушениями его деятельности, в частности умственной отсталостью.

Изменение размеров и формы черепа при краниостенозе имеет различный характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному заращению. Так, при закрытии коронарного шва рост черепа ограничивается в переднезаднем направлении и рост костей приобретает вертикальное направление, в результате чего образуется высокий и узкий — башенный — череп (пиргоцефалия или оксицефалия). При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном размере, и череп принимает ладьевидную форму (скафоцефалия).

На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлений, на глазном дне — умеренные застойные явления.

При декомпенсированной форме краниостеноза внутричерепное давление резко повышено, отмечаются выраженный экзофтальм, признаки поражения черепных нервов, чаще глазодвигательных, а в ряде случаев развиваются судорожные приступы. На глазном дне обнаруживают признаки застоя и вторичную атрофию зрительных нервов.

Отставание в психическом развитии при краниостенозе отмечено примерно в 50% случаев. Чаще оно не очень глубокое, реже — в степени имбецильности. Помимо интеллектуального дефекта, как правило, выражены церебрастенический синдром и другие психоорганические расстройства.

Диагноз краниостеноза несложен: он основывается главным образом на рентгенологических данных. Очень важна ранняя диагностика, так как во многих случаях своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.

Олигофрении на почве поражения эндокринной системы.

Раннее поражение желез внутренней секреции всегда сопро­вождается тяжелыми изменениями обмена веществ, что сказы­вается на физическом и психическом развитии ребенка.

Эндокринные формы олигофрении относятся к атипичным, так как в этих случаях наряду с врожденной или рано приобретенной патологией желез внутренней секреции имеется недоразвитие центральной нервной системы (Г.Е. Сухарева).

Эндокринная система постоянно взаимодействует с нервной системой, образуя единую нейроэндокринную систему саморегуляции организма. Особенно тесно эта система связана с вегета­тивными центрами, с межуточным мозгом.

Олигофрения чаще возникает при поражении щитовидной же­лезы. Щитовидная железа вырабатывает гормон тироксин, кото­рый имеет широкий спектр действия. Он повышает потребление кислорода тканями и участвует в образовании высокоэнергети­ческих химических соединений. Оказывает влияние на развитие плода и регулирует процессы дифференцировки его тканей, сти­мулирует развитие нервной системы и, в частности, влияет на функциональную активность коры больших полушарий.

Гормон щитовидной железы взаимодействует с гормонами гипофиза, а гормоны гипофиза регулируют обмен йода в организ­ме, синтез гормонов щитовидной железы и др.

Гипотиреоз возникает при незна­чительном понижении функции щитовидной железы и приво­дит к некоторой замедленности психического развития.

При поражении других желез внутренней секреции — гипофи­за, эпифиза, половых желез — выраженного слабоумия обычно не наступает. Однако личностные изменения имеют место.

Среди зндокринопатов данной группы встречаются дети с неуравнове­шенной эмоционально-волевой сферой. Некоторые из них склон­ны к аффектам, слезливости. Отмечаются и трудные черты характера: обидчивость, мнительность, аутизм (замкнутость). Большинству из них свойственна быстрая утомляемость при ум­ственной работе, рассеянное внимание и слабая память. Следует подчеркнуть, что некоторые особенности их психики в значитель­ной мере обусловлены своеобразием реакции на свою неполно­ценность, иногда уродство.

Неполноценность отдельных желез сопровождается и некоторыми характерными изменениями фи­зического состояния. При недостаточности функции гипофиза могут иметь место нарушения роста (в частности, гипофизарный нанизм — карликовость), ожирение, недоразвитие половых органов. При нарушении функции эпифиза может возникнуть преждевременное половое созревание. Очень типичны отклонения в фи­зическом развитии при гипофункции половых желез — инфанти­лизм половых органов, наличие женских черт у мальчиков и мужских у девочек не только во внешнем облике, но и в психике, особенно в пубертатном периоде, когда проявляющееся сексуаль­ное влечение может иметь извращенный характер.