Диагностика

11 12 13 14 15 16 17

Диагностические критерии синдрома Ретта

Обязательные:

1) нормальный пре- и перинатальный периоды;

2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6— 18 мес. жизни;

3) нормальная окружность головы при рождении;

4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;

5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;

6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;

7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;

8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4 лет.

Дополнительные:

1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);

2) судорожные припадки;

3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;

4) сколиоз;

5) задержка роста;

6) гипотрофичные маленькие ступни;

7) ЭЭГ аномалии.

В клинической картине синдрома Ретта отмечаются следующие проявления:

=> задержка увеличения размеров черепа (6—18 месяцев);

=> потеря намеренных движений рук и приобретенных тонких манипуляционных моторных навыков (1—2 года);

=> утрата имевшихся речевых навыков (1,5—2 года);

=> стереотипные движения по типу заламывания или «мытья рук»;

=> стереотипные смачивания рук слюной;

=> слюнотечение и выпячивание языка;

=> неполное пережевывание пищи при еде;

=> нарушение контроля за функциями тазовых органов;

=> бруксизм (скрежетание зубов);

=> искривления позвоночника и изменения суставов;

=> диффузная мышечная гипотония;

=> общая кахексия;

=> нарушения дыхательной функции (периодическая задержка

дыхания — апноэ, одышка);

=> судорожные приступы.

На фоне вышеописанной клинической картины у больных в конечной стадии развивается тяжелая психическая инвалидизация в виде различных нарушений психической сферы, и прежде всего интеллектуальной деятельности.

Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

Течение синдрома Ретта подразделяется на стадии.

I стадия определяется как аутистическая. Она характеризуется остановкой в психическом развитии ребенка, снижением или исчезновением интересов к играм и окружающим людям. Поведение ребенка в целом на этом этапе почти не отличается от того, что наблюдается при других аутистических синдромах у детей. Обращает на себя внимание понижение мышечного тонуса и замедление роста головы. Длительность этой стадии несколько месяцев.

II стадия — «быстрого регресса» — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию. Определяется смягчающимися аутистическими расстройствами и быстро наступающим распадом речи, апраксией и общим моторным беспокойством. Длительность стадии «быстрого распада» — от нескольких недель до нескольких месяцев, реже лет.

III стадия — «псевдостационарная» — характеризуется слабоумием с полной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов и слогов). Более длительное время сохраняется лишь понимание простейших жестов бытового содержания. Эта стадия может длиться несколько лет (иногда 10 лет и более), в течение которых отрешенность от внешнего мира и аутистические проявления нивелируются и даже появляется некоторое оживление интереса к окружающему.

IV стадия — «тотального слабоумия» — в соответствии с названием характеризуется полной утратой не только речи, но и способности к ходьбе и жеванию, а также распадом других жизненных навыков. Нарастают неврологические симптомы (развиваются спинальная атрофия, спастическая ригидность, с наибольшей выраженностью в конечностях), которые на этой стадии преобладают в клинической картине. Смерть наступает в разные сроки — обычно между 12—25 годами от начала заболевания, что практически соответствует и возрасту больных.

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА)

(Международная конференция по синдрому Ретта, 1988).

Признак	Cиндром Ретта	РДА
Аутистические черты в возрасте 6—18 мес.	Отсутствуют	Часто проявляются
Стереотипии	Ритмические движения обеих рук по средней линии тела	Более сложные и не по средней линии
Стереотипные манипуляции с предметами	Отсутствуют	Типичны
Моторика туловища и походка	Прогрессирующие атаксия и апраксия	Манерность, иногда грациозность позы и походки
Судорожные припадки	Значительно большие частота и полиморфизм	Значительно меньшие частота и полиморфизм
Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей	Типичны	Отсутствуют