Синдром Ретта (F84.2)

Психопатологическое состояние, характери­зующееся замедлением роста головы, частичной или полной по­терей приобретенных двигательных и речевых навыков. В подростковом и зрелом возрасте у многих больных развива­ются выраженные двигательные расстройства в виде параличей рук и ног.

Названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966г. Описаны случаи данного синдрома только у девочек. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Этиология и патогенез. Наследственная природа заболевания связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Установлено неравномерное географическое распределение больных с накоплением их в небольших, в основном сельских, районах, получивших название «Ретт-ареалов», представляющих собой подобие популяционных изолятов (в Норвегии, Италии, Албании, Венгрии).

Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Нейроморфологические данные послужили основанием для появления гипотезы прерванного развития мозга [Amstrong D., 1996]. Она основывается на том, что у больных отмечаются замедление и остановка в росте и развитии мозга в целом и нейронов, в частности наряду с замедлением развития других органов и систем. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Распространенность у женщин от 1:10 000 до 1:15 000. Среди всех умственно отсталых девочек заболеваемость синдромом составляет 2,48%. Среди глубоко умственно отсталых женщин — не менее 10%.

Клинические проявления.

Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими беременностью, родами и развитием в течение первых месяцев жизни (иногда до 18 мес). Затем происходят остановка в развитии и катастрофический регресс всех форм психической деятельности с возникновением моторных стереотипии, аутизма и прогрессирующего моторного снижения, последующей инвалидизации и смерти.