Мутация протромбина 20210А

Описана в 1996 году Poort с соавторами. То­чечная мутация (аденин замещен гуанином) в по­зиции 20210 3' нетранслируемого региона гена протромбина, что приводит к повышению уров­ня протромбина (сам протромбин не изменен) в крови и ассоциируется с повышенным риском тромбообразования. Каких-либо других измене­ний со стороны протромбина при этой мутации выявить не удалось. Расчетная частота этой му­тации в европейской популяции составляет 2-3%, а в средиземноморском регионе - 4-5%. У лиц с эпизодами венозных тромбозов, особенно тром­бофлебитов нижних конечностей, протромбин

20210А встречается в 6—10%случаев. От 4 до 8%> пациентов с впервые выявленным тромбозом глу­боких вен имеют эту мутацию. Роль этой мута­ции в развитии артериальных тромбозов изуча­ется. Гомозиготные носители этой мутации ред­ки. Гетерозиготное носительство по расчетам повышает риск венозного тромбообразования в 2-3 раза. Как правило, первые эпизоды тромбо­зов возникают у взрослых и связаны с присоеди­нением возрастных факторов риска. Особенно сильно риск тромбофилии возрастает при соче­тании этой мутации с другими факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний - курением молодых женщин, ожирением, гипертонией, са­харным диабетом.

Лабораторная диагностика: молекулярный анализ гена протромбина.