Дисгенезия гонад

Отсутствие нормального развития яичников: 30-40% всех случаев первичной аменореи. Всем больным с отсутствием функции яичников и количественными изменениями в половых хромосомах ставится диагноз дисгенезии гонад.

Варианты:

1. Соответствено кариотипу: 50%-45,Х, 25%-мозаицизм, 25%-46,ХХ.
2. У женщин с дисгенезией гонад может встречаться вторичная аменорея с кариотипом: 46,ХХ (чаще всего), 45,Х/46,ХХ (мозаицизм), делеции в Х хромосоме, 47,ХХХ, 45,Х.
3. В случаях дисгенезии гонад с нормальным кариотипом часто встречается нейросенсорная глухота (синдром Перро).
4. Чистая дисгенезия гонад при любом кариотипе предполагает наличие ткани половых желёз в виде тяжей с обеих сторон.
5. При смешанной форме дисгенезии гонад с одной стороны расположена ткань яичка, а с другой - яичника в виде тяжа.

Синдром Тернера

Связан с патологией или отсутствием одной из Х-хромосом.

• Малый рост, складчатая шея, широкая грудная клетка, гипергонадотропная аменорея с гипоэстрогенией, возможны коарктация аорты, пороки развития сердца и почек. Частота – 1: 2000-3000 живых новорожденных.
• Фолликулы в яичниках отсутствуют, половые гормоны не синтезируются, менструации не наступают (первичная аменорея).
• Даже при типичных проявлениях синдрома у всех больных с высоким уровнем ГТ необходимо исследовать кариотип. У 40% пациентов с синдромом Тернера выявляется мозаицизм или структурные отклонения в Х или Y хромосоме.
• Генетический дефект обычно не наследуется.

Мозаицизм

Наличие линий клеток с различными комбинациями половых хромосом.

• Присутствие Y-хромосомы в кариотипе требует удаления гонад, так как присутствие любого количества ткани яичка предрасполагает к развитию опухоли и вирилизации.
• Следует помнит ь, что около 30% женщин в наличием Y-хромосомы не имеют признаков вирилизации. Поэтому, всем пациентам моложе 30 лет с повышенным уровнем ГТ в крови необходимо провести исследование кариотипа.
• При комбинации ХХ/ХО в гонадах может присутствовать функционирующая яичниковая ткань, что предполагает возможность развития женского фенотипа, наличие менструаций (до 20%) и беременности (редко), нормальный внешний вид до наступления преждевременной менопаузы вследствие ускоренной атрезии фолликулов.
• Типичным является низкий рост: большинство пациентов с отсутствующей половой хромосомой имеют рост менее 160 см.