Тестикулярная феминизация (нечувствительность к андрогенам)

Наследование этого дефекта происходит через связанный с Х-хромосомой рецессивный ген, определяющий формирование внутриклеточных рецепторов к андрогенам.

П ризнаки:

• первичная аменорея, отсутствие матки и слепо оканчивающееся влагалище;
• пациент с тестикулярной феминизацией является мужским псевдогермафродитом: имеет яички и XY-кариотип;
• внешний вид гениталий не соответствует типу гонад: фенотипически пациент – женщина;
• отсутствие или скудный рост волос на лобке и в подмышечных впадинах;
• у половины новорожденных возможно наличие паховых грыж, так как яички часто бывают частично опущены;
• рост и развитие соответствуют норме, хотя рост тела несколько выше среднего и возможны проявления евнухоидности (длинные руки, большие кисти и ступни);
• молочные железы достигают нормальных размеров, имеют отклонения от нормы: железистая ткань слабо развита, соски маленькие, ареолы бледные;
• уровни тестостерона в плазме крови являются нормальными для мужчин или высокими, его метаболизм не изменен; уровень ЛГ повышен.

Яички находятся в брюшной полости или в грыжевом мешке. Признаков сперматогенеза нет. В этих гонадах высока частота новообразований: 5-10%. Поэтому, как только рост и развитие больного завершены (16-18 лет) гонады следует удалить и назначить пациенту заместительную гормонотерапию эстрогенами.

Описаны случаи неполной нечувствительности к андрогенам (в 10 раз реже, чем типичный синдром), когда присутствует увеличенный клитор или даже фаллос, оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. В этих случаях, чтобы избежать нежелательной дальнейшей вирилизации, не следует откладывать удаление гонад.

Нарушение синтеза тестостерона вследствие дефицита в яичках 17-В-гидроксистероид дегидрогеназы. Имеется клиническое сходство с больными с неполной формой синдрома тестикулярной феминизации. Точная диагностика не играет существенной роли, так как ведение пациентов однотипно: гонадэктомия и ЗГТ.

Заболевания яичников