2015-07-21
423
| Название синдрома | Минимальные диагностические признаки |
| Анофтальмия Голопроз энцефалия семейная алобарная Микроцефалия (первичная) | Отсутствие глаз Неразделение переднего мозга на полушария, срединная расщелина губы и неба, гипотелоризм Уменьшение объёма головы, уменьшение массы и размеров мозга, умственная отсталость. Могут быть вторичные микроцефалии при многих генных, хромосомных и тератогенных синдромах. |
Наследственные нарушения обмена веществ – самая многочисленная группа аутосомно-рецессивных заболеваний. Чаще они являются следствием мутации генов, кодирующих ферменты (ферментопатии или энзимопатии).
Врожденные нарушения обмена веществ в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу, реже сцепленно с Х – хромосомой.
Классификация и примеры ферментопатий
1. Нарушение обмена аминокислот (аминоацидурия) -фенилкетонурия, альбинизм.
2. Нарушение обмена углеводов - галактоземия, гликогенозы.
3. Нарушение обмена липидов - гиперхолестеринемия, болезнь Тея-Сакса.
|
|
|
4. Нарушение обмена пуринов - синдром Леша-Нихана.
5. Нарушение обмена аммониевых соединений - дефицит орнитинтранскарбамилазы.
6. Нарушения обмена металлов - болезнь Вильсона – Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).
7. Нарушение обмена органических кислот (органических ацидемий) - пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая ацидемия.
8. Нарушение синтеза гормонов - гипотиреоз, врожденная гиперплазия надпочечников.
9. Нарушение транспорта хлоридов - муковисцидоз.
10. Нарушение билирубинового обмена - синдромы Дубина-Джонсона, Криглера-Найяра.
