2015-07-21
564
| Название синдромов или болезней | Частота в популяции | Локализация гена | Минимальные диагностические признаки |
| Апера синдром Ахондроплазия Марфана синдром Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) Поликистоз почек, взрослый тип Синдактилия Полидактилия Эктродактилия | 1:160000 1:100000 1:10000 1:15000 1:4000-1:3300 В 50-70% новая мутация 1:2500-1:3000 1:3300-1:630 | 15q 17q 16p | Акроцефалия, синдактилия второго-пятого пальцев, тяжелая умственная отсталость Карликовость, обусловленная укорочением проксимальных отделов конечностей Астеническое телосложение, удлинение дистальных отделов конечностей, арахнодактилия, деформация грудины, позвоночника, поражение сердечно-сосудистой системы, глаз и др. Доброкачественные множественные опухоли периферических нервов, зрительных и слуховых. Пигментные пятна на коже. Двустороннеее увеличение почек, протеинурия, гематурия, прогрессирующая почечная недостаточность Сращение пальцев частичное или полное Дополнительные пальцы Кисть и стопа в форме клешни рака |
Аутосомно-рецесивные заболевания
|
|
|
Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА или Аа.
Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Родители больного, как правило здоровы, но являются гетерозиготными носителями патологического гена (Аа). Риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25% при каждой беременности.
Р Аа х АА
Гаметы А,а А,а
F1 АА, Аа, Аа, аа
больные 25%
Если один из родителей страдает аутосомно-рецессивным заболеванием (аа), а второй здоров (АА), то все дети будут здоровыми гетерозиготными носителями рецесивного патологического гена.
Р аа х АА
Гаметы а А
F1 Аа
здоровые 100%
Среди заболеваний с этим типом наследования есть врожденные пороки развития и ферментопатии (энзимопатии).
