Ахондроплазия

Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов,кисти широкие и короткие, пальцы расположены в виде трезубца, часто наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, нормальный. Диагностика портретная. Лечение симптоматическое, в последние годы предложена ортопедическая коррекция. Генетический риск для потомства 50%. Пренатальная диагностика - УЗИ в 24-26 недель беременности (измерение длины бедренной и плечевой костей).