2015-07-21
895
Тип наследования Х-сцепленный доминантный. Ген локализованна Хр 22.2 - р 22.І.
Гипофосфатемию можно выявить сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого - начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Больше выражены изменения нижних конечностей: варусное искривление длинных трубчатых костей. Характерны низкий рост, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), долихоцефалия, дисплазия ногтей. Походка неуверенная, в тяжелых случаях больные вообще не могут ходить. В отличии от витамин - Д - дефицитного рахита общее состояние не нарушено. У женщин скелетные нарушения менее выражены. Рентгенологически выявляются типичные для рахита изменения - грубоволокнистая структура губчатого вещества костей. В крови повышен уровень щелочной фосфатазы, уровень кальция в норме. Заболевание обусловлено снижением реабсорбции фосфатов в канальцах почек.
Наследственные заболевания сцепленные с Х-хромосомой.
| Название заболевания или синдрома. | Популяционная частота. | Локализация гена. | Минимальные диагностические признаки. |
| Х-сцепленные рецессивные | |||
| Гемофилия А нарушение синтеза VIII фактора свертывания крови | 1:2500 мальчиков | X q28 | Длительные кровотечения при травмах, гемартрозы (кровоизлияния в крупные суставы – коленный, локтевой, голеностопный), снижена прокоагулянтная активность фактора VIII. Удлинение времени свертывания крови. |
| Дальтонизм | Неразличение красного и зеленого цветов. | ||
| Леша- Нихана синдром. | Описан в нарушениях обмена веществ. | ||
| Мышечная дистрофия Дюшенна –Беккера (псевдогипертрофическая). Нарушение синтеза белка дистрофина сарколеммы клеток скелетной мускулатуры. Гибель скелетной мускулатуры и замена её жировой и соединительной тканью | Дюшенна- 1:3000 мальчиков Беккера-1:30000 мальчиков | X p21.2 | Мышечная слабость преимущественно в проксимальных группах мышц, псевдогипертрофия мышц (икроножных, ягодичных, дельтовидных и т.д.), повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови. В 10-15 лет больные прикованы к постели, в 20-30 умирают. Форма Беккера – более доброкачественное течение. |
| Синдром Криста-Симменса-Турена (ангидротическая эктодермальная дисплазия). | Неизвестна | Х | Гипогидроз (гипоплазия потовых желез), нарушение терморегуляции. Гиподонтия, шиловидные зубы. Гипотрихоз. Сухая кожа и слизистые. |
| Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование | |||
| Фосфат-диабет (витамин Д резистентный рахит) – нарушение реабсорбции фосфатов в канальцах почек. | ---------- | Xp22.2- p21.2 | Рахит, не поддающийся лечению витамином Д. Симптомы рахита появляются в конце 1 – на 2 году жизни. Характерна варусная деформация нижних конечностей. Гипофосфатемия. Повышен уровень щелочной фосфатазы в крови, уровень кальция в норме. |
|
|
|
