Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.
Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хромосомой гены обозначают Хh. Эти заболевания чаще встречаются у мужчин (Хh У), потому что мужчина имеет только одну Х-хромосому. Гены Х-хромосомы не имеют у мужчин пары и сразу проявляются в фенотипе.
Женщины чаще всего являются здоровыми гетерозиготными носительницами (ХH Хh) и очень редко бывают больными гомозиготами (Хh Хh). Женщины гетерозиготы иногда тоже болеют из–за случайной инактивации Х-хромосомы с доминантным геном (тельца Барра). В норме у всех эмбрионов женского пола на стадии 16-32 бластомеров во всех клетках (за исключением предшественников половых клеток) происходит спирализация и инактивация одной Х-хромосомы. Спирализованная Х-хромосома называется тельцем Барра. В дальнейшем в клетках работает одна Х-хромосома. Случайно может произойти инактивация Х-хромосомы с нормальным геном у носительницы рецессивного патологического гена, тогда гетерозиготы будут болеть.
При наличии клинической картины рецессивного заболевания сцепленного с Х-хромосомой у девочек следует также исключить моносомию по Х-хромосоме (45, ХО – синдром Шерешевского-Тернера) и синдром тестикулярной феминизации (46,ХУ).
Если мать гетерозиготная носительница рецессивного патологического гена (ХH Хh), то она передаёт патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей. Болеть будут сыновья (50%), а дочери станут гетерозиготными носительницами.
Р ХНХh х ХНУ
Гаметы ХН, Хh ХН,У
F1 ХНХН, ХНУ, ХНХh, ХhУ
здоровые здоровые здоровые дочери больные
дочери сыновья носительницы сыновья
50% всех сыновей
Если болен отец, то он передаёт патологический ген всем своим дочерям, которые становятся гетерозиготными носительницами. Сыновья наследуют от отца У-хромосому.
Р ХНХН х Хh У
Гаметы ХН Хh,У
F1 ХНХh, ХНУ
Примеры рецессивных сцепленных с Х-хромосомой признаков: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром фрагильной Х - хромосомы, ангидротическая эктодермальная дисплазия.
Доминантные сцепленные с Х-хромосомой признаки встречаются у мужчин и женщин. От больной матери - гетерозиготы он передаётся 50% сыновей и дочерей, которые будут болеть. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья. Примеры: фосфат-диабет.
Р ХаХа х ХА У
больной отец
Гаметы Ха ХА,У
F1 ХАХа, ХаУ
100% больных 100% здоровых
дочерей сыновей