Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии

1. Обследовать больного с моногенным нследственным заболеванием, указать хараткерные симптомы, составить родословную и установить тип наследования.

2. Составить план обследования больного с моногенным заболевнаием.

3. Проанализировать на фотографиях и ксерокопиях фенотипы больных с моногенными заболеваниями и синдромами.

4. Проанализировать данные лабораторного обследования больного на фенилкетонурию и муковисцидоз.

Ответы на тесты и задания для проверки конечного уровня знаний.

1. г 2. б 3. б 4. а, в, г 5. а, в 6.в 7.б 8.в 9.б 10.в 11. б 12. б 13. г 14. г 15. б 16. г 17. г 18. г 19. б 20. А-2,Б-5,В-4,Г-1,Д-3,Е-6,Ж-8,З-7.

Литература.

Основная:

1. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. (Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І. та інші) – навчальний посібник.- К.: Здоров’я – 1997. – С.75-78, 241-274, 141-148.

2. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. Одесса. – 1994. – С. 153-166, 372-372, 377-378.

3. Текст лекции.

Дополнительная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина. – 1997. – 288с.

2. Бердышев Т.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. – К.: Вища школа. – 1990. – 336с., ил.

3. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование (Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.) М.: Медицина, 1996. – 322, 416 ил..

4. Тератология человека. Руководство для врачей. (Под редакцией Г.И. Лазюка). –М.:Медицина, 1991. – 480с.

Тема 5

Методы ДНК – диагностики.

Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии.

Студент должен знать:

1. Строение генома человека.

2. Основные термины генетики: ген, генотип, геном.

3. Принципы передачи наследственной информации.

4. Основные принципы и этапы ДНК- диагностики.

5. Использование методов ДНК – диагностики в различных областях медицины.

Контрольные вопросы.

1. Строение и функции нуклеиновых кислот.

2. Что такое ген, генотип, геном?

3. Программа «Геном человека», ее теоретическое и практическое значение. Секвенирование последовательности ДНК.

4. Современные представления о геноме человека.

5. Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.

6. Методы анализа ДНК. Выделение ДНК, рестрикция.

7. Полимеразная цепная реакция.

8. Применение методов анализа ДНК для диагностики наследственных заболеваний.

9. ДНК – диагностика инфекционных заболеваний.

10. Принципы геномной дактилоскопии.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА.

1. Ознакомиться с работой молекулярно-генетической лаборатории.

2. Ознакомиться с этапами метода ДНК- диагностики с использованием полимеразной цепной реакции.

3. Ознакомиться с оценкой результатов молекулярно-генетического исследования.