Особенности обмена галактозы

Галактоза в печени подвергается фосфорилированию с образование галактоза -I-фосфата, который превращается в УДФ -галактозу двумя путями

I путь под действием фермента галактоза-1-ф-уридилтрансферазы

рр

Гал-1-ф+УТФ УДФ-галактоза

II путь под действием фермента гексозо-I-фосфатуридилтрансферазы

гал - 1-ф + УДФ- глюкоза ® Гл -1-ф + УДФ- галактоза

УДФ - галактоза используется для синтеза гликопротеинов и гликолипидов.

В детском возрасте вследствие физиологически низкой активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы образование УДФ- галактозы осуществляется в основном гексозо-1-фосфат-уридилтрансферазой. Отсутствие последнего фермента вследствие генетической аномалии приводит у новорожденного к галактоземии, характеризующейся повышением в крови уровня галактозы, накоплением в тканях галактозы-1-фосфата, появлением в моче галактозы, нарушением умственного развития и помутнением хрусталика.

Исключение из диеты молока и других источников галактозы предотвращает у детей с данными генетическими дефектами развитие клинических признаков галактоземии.