Наследственные поражения экстрапирамидной системы, семейный паралич Штрюмпеля, боковой амиосклероз

Сп Штрюмпеля- прогрессирующее заболевание нс, с двухсторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках с.м. Наследственное. Аутосомно-доминантное, реже рецессивное и сцепленное с полом. Патогенез дегенерации неизвестен. Часто поражаются поясничная и грудная части с.м. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Клиника. Первые симптомы-скованность в ногах и быстрая утомляемость. Развивается характерная спастическая походка, изменетие стопы по тину «фридрейховской», сухожильные и мышечные контрактуры, слабость нарастает, но полного паралича не наступает, повышаются сухожильные рефлексы, патологические рефлекы(все которые помнишь), клонусы стоп. Кожные рефлексы сохраняются, ф-ии тазовых органов не нарушены. Чувствительность сохранена. Интеллект сохранен. Позже и на верхние конечности. Лечение симптоматическое. Препараты снижающие мышечный тонус(мидокалм), транквилизаторы, физиолечение, витамины, ноотропы, улучшающие микроциркуляцию.

Боковой амитрофический склероз

БАС – хроническое прогрессирующее заболевание НС, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга, дегенерацией корково-спинномозговых и корково-ядерных волокон. Проявляется сочетанием центральных и периферических параличей мышц конечностей и туловища, расстройствами двигательных функций тройничного, языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов.

Этиология до настоящего времени неизвестна. Предполагается, что оно вызывается вирусом и протекает по типу медленной инфекции.

Клиника. Наблюдаются симптомы поражения центрального и периферического двигательных мотонейронов. Наиболее часто в начале заболевания появляются атрофии и парезы мышц дистальных сегментов рук, фибрилляции и фасцикуляции в них. Парезы и атрофии постепенно прогрессируют и захватывают мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки, нижних конечностей. Выявляются признаки поражения боковых канатиков спинного мозга: высокие сухожильные и периостальные рефлексы, патологические сгибательные рефлексы Россолимо, Бехтерева, Жуковского. Характерно поражение ядер черепных нервов в стволе мозга (IX-XII пар). Появляются расстройства глотания, артикуляции, фонации. Движения языка ограничены, определяются атрофии и фибриллярные подергивания в его мышцах. Мягкое небо свисает, исчезает глоточный рефлекс. В процесс вовлекаются V и VII пара черепных нервов: лицо стаонвится амимичным, нижняя челюсть отвисает, жевание затруднено.

Диагностика основывается на сочетании симптомов центрального и периферического пареза в верхних конечностях, бульбарных симптомах, отсутствии нарушений чувствительности, координации, функций тазовых органов, патологических изменений в ликворе, неуклонно прогрессирующем ечении заболевания. Важную информацию дает электромиография.

Лечение. В основном симптоматическое. Показаны метаболические препараты: витамины группы В, витамин Е, АТФ, ноотропы, церебролизин, ретаболил. Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают дибазол, оксазил, прозерин. Для уменьшения спастичности – сибазон, хлозепид. Лечение проводят курсами по нескольку раз в год.

4.36

Факоматозы, нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Штурге-Вебера и др.

Факоматозы- группа системных заболеваний, хар-ся пражением кожы, нервной системы, внутренних органов. Обусловлено дисэмбриогенезом экто и мезодермы. Клинически проявляюся нарушением пигментации кожи, новообразованиями эпителиальной и соединительной ткани, периферических нервов, ангиомами сосудов, неврологическими нарушениями(эпилептич-е припадки, пирамидные, экстрапирамидные расстр-ва). Относятся к редким заболеваниям.

Туберозный склероз(болезнь Бурневиля-Прингла). Аупосомно-доминантная. Первичный биохимический дефект неизвестен.

Морфологией является разрастание глиозных эл-ов мозга в виде бугорков и узелков, локализующихся в коре, спинном мозге, мозжечке, желудочках. Имеют склонность к обызвествлению. Имеются многообразные пороки развития внутренних органов. Клиника. Триада симптомов: эпилептические припадки, поражение кожи, прогрессирующее слабоумие. Характер припадков полиморфный(развернутые либо малые, психомоторные элементы. На коже лица аденомы сальных желез Прингла(бабочка), папилломы, фибромы, телеангиэктазии, утолщения, седые участки волос. Снижение интеллекта до идиотии. Зрительные нерушения. На рентгене петрификаты в мозге, гидроцефалия. Смерть в эпилептическом статусе. Лечение симптоматическое. Купирование эпилептических припадков(фенобарбитал), нейролептики. При ВЧД- дегидратация. При двигательных нарушениях- антихолинэстеразные (улучшающие поведение с синапсах)- прозерин. Витамины. Физио.

Болезнь Реклингаузена.

Наследственно-дегенративное. Хар-ся поражением кожи и нервных стволов. Аутосомно-доминанитный. Биохимический эффект неизвестен. На коже выявляются светло-коричневые пятна, растут(это отложения пигмента в базальном слое дермы)

А по ходу нервных стволов опухолевидные образования, не связанные с окружающими тканями, плотные, безболезненные.

Опухоли периферии- невринномы, шванномы, опухоли внутри черепа- нейрофибромы, глиомы, менингиомы, астроцитомы.

Часты аномалии костей- деформации и ассиметри черепа и позвонков. Классификация. В зависимости от преобладания процесса выделяют периферическую и центральную. Клиника. В детстве появляются пятна на коже и опухоли нервов. Жалобы на боли по ходу нервов или нет жалоб. Часто поражаются слуховые(двусторонняя невринома может быть единственным признаком заболевания). Глазные симптомы. М/б гипертрофия пораженных частей тела(язык). Нарушается чувствительность. Прогноз благоприятный, за исключение злокачественного перерождения опухолей. Лечение. Специфического лечения не существует. При единичных опухолях- операция по удалению. Удаляют и множественные кожные. При боли назначают анальгетики.

4.37

Наследственные нервно-мышечные заболевания. Эрб-Рот, Дюшенн, Ландузи-Дежерин.

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна.

Наследственное. Рецессивное сцеплено с х-хромосомой(болеют МУЖИКИ). Хар-ся перерождением мышечной ткани, замещением ее соединительной, жировой, некрозом отдельных волокон. Клиника. На 1-м году отставание в моторном развитии. Неловкие движения, падают. В 2-3 года появляется мышечная слабость. Своеобразная динамика вставания с кровани- поэтапно как бы взбираясь «по самому себе»- взбирание лесенкой. Атрофии всегда симметричны. Сначала внизу потом на верхних конечностях. Появляются в следствии атрофии лордоз, крыловидные лопатки, осиная талия, НО появляется ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЯ икроножных мышц- при пальпации безболезненны, плотны. Тонус снижен везде.

Постепенно исчезают рефлексы. Имеется патология костей(деформации), внутренних органов(блокады в сердце, Иценко Кушинг). Течение злокачественное, К 15 годам обездвиженность.

Эрб-рот

Аутосомно-рецессивная. Кллиника. Перве признаки в 15 лет. Мышечная слабость, утомляемость, утиная походка. Миоатрофия сначала внизу потом вверху. Возникают Лордоз, крыловидные лопатки, осиная талия. Имеенся вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии, контрактуры, сухожильные ретракции выражены умеренно. Сухожильные рефлексы угасают рано. Течение быстропрогрессирующее

Ландузи-Дежерин.

Аутосомно-доминантный тип. Первые признаки в 20 лет. Мышечная слабость, атрофии в основном локализуются в областилица лопаток, плеч. Типичны полированный лоб, Лагофтальм, поперечная улыбка, толстые губы. Атрофии мышц руки ведет к симптому свободных надплечий, крыловидных лопаток, уплощения грудной клетки, сколиоза. Псевдогипертрофии в дельтовидных, икроножных. Тонус снижен. Рефлексы снижены с 2 и 3 главой. Течение медленно пргрессирующее. Лечение. С целью улучшения трофики назначают атф, глюкозу с инсулином, церебролизин, метионин, лейцин, анаболики, Витамины А,Б, В, С, ср-ва улучшающие микроциркуляцию никотиновая кислота, ношпа, пентоскифиллин. Физкультуру, массаж, физиолечение.

4.38

Спинальные и невральные атрофии. Формы-Верднига-Гофмана, Шарко-Мари.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана. Аутосомно-рецессивное. Наблюдается недоразвитие передних рогов спинного мозга, двигательных ядрах 5,6,7,10,11,12 черепных нервов. В мышцах атрофия- чередование атрофии и нормальной мышцы-пучковая, также иммеется гиалиноз, гипертрофия отдельных волокон, гиперплазия соединительной ткани.Выделяют три формы заболевания- врожденную, раннюю детскую, позднюю. Различающихся временем проявления, темпом течения.

При врожденной- дети рождаются с вялыми параличами. Гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов.Бульбарные расстройства, снижен глоточный рефлекс, фибрилляции языка, вялое сосание. Костно-суставные деформации(куриная грудь и др) Приобретаемые локомоторные ф-ии быстро регрессируют. Интеллект снижен. Злокачественна. Смерть к 9 годам.(из-за соматических расстройств(недос-ть дыхания с-с недост-ть) Ранняя детская- во 2 полугодии. Дети нормально сидят и все остальное. Заболевание начинается подостро-вялые парезы в ногах, которые распостраняются вверх. Фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, мышечный тонус, сухожильные рефлекся снижаются. Злокачественна. Смерть от того же в 15 лет.

При поздней –в 1-2 года. Стато-локомоторный аппарат уже сформирован. Заболевание начинается незаметно- дети неловкие, меняется походка(сгибают в коленях)- вялые парезы идут снизу вверх. Типичны тремор пальцев, фибрилляции-бульбарный синдром. Сухожильные угасают на ранних стадиях. Течение мягче чем две другие, больные живут 20-30 лет. Лечение. Физ-ра, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани.

Невральная амиоторфия Шарко-Мари.

Аутосомно-доминантное, аутосомно рецессивное сцепленное с х-хромосомой. Хар-ся сегментарной демиелинизацией в нервах, в мышцах –денервация с явлениями пучковой атрофии. Клиника. Мышечная слабость, утомляемость при стоянии

(поэтому топчутся на месте -симптом «топтания»). Сначала атрофии на мышцах стоп и голеней, симметричны. Ноги в виде «перевернутых бутылок». Стопы деформируются, свод высокий. Ходят высоко поднимая ноги. Атрофии на руках позже- кисти похожи на «когти». Тонус снижен в дистальных отделах. Ахилловы снижаются на ранних стадиях, коленный долго сохраняется. Чувствительность снижается по типу перчаток и носков. Вегетативные нарушения- гипергидроз рук. Медленно прогрессирует. Интеллект сохранен. Лечение.С целью улучшения трофики назначают атф, глюкозу с инсулином, церебролизин, метионин, лейцин, анаболики, Витамины А,Б, В, С, ср-ва улучшающие микроциркуляцию никотиновая кислота, ношпа, пентоскифиллин. Физкультуру, массаж, физиолечение.

4.39

Миотония Томпсена.

Аутосомно-доминантное. Гипертрофия отдельных мышечных волокон, снижение волокон 2-го типа. Клиника- миотонические спазмы- затруднение расслабления мышц после их активного напряжения.(кисти,ноги, жевательные,)

Трудно изменить положение. Повторные движения уменьшают спазм. Повышение механической возбудимости выявляется- при ударе молоточком по возвышению 1 пальца-приведение его к кисти. При ударе по языку- в нем появляется ямка. Больные похожи на атлетов, но объективно сила снижена. Мышцы плотные,твердые. Течение медленнопрогрессирующее.

Лечение. Дифение(тормоз синаптического проведения в ЦНС), диакарб(изменение проницаемости мембран)

4.40

Миастения

Поражается двигательный аппарат в области мионеврального синапса. В поцесс может вовленаться любая мышца тела, преимущественно мышцы лица, губ, языка, шеи. Этиология не выяснена. Предположительно аутоиммунное заболевание тк есть антитела к мышцам. Антитела могут соединятся с мембраной синапся- блок передачи. Клиника. Утомляемость, слабость (в глазах) диплопия косоглазие, наиболее выражено к концу дня. Носовой оттенок голоса тк утомление. Сухожильные рефлекся истощаются. Миастения может быть генерализованной(сопровождается расстройствами дыхания) и локальной. Болезнь прогрессирует. Возможны миастенические эпизоды,(короткие миастенические рассторйства), и миастенические состояния(длительно). У них может наступить резкое ухудхение состояния в виде криза с генерализованной мышечной слабостью, глазодвигательными и бульбарными симптомами, нарушение дыхания, вялостью, вегетанивными расстройствами. Развивается острая гипоксия мозга, возможен летальный исход. Лечение.Коррекция относительного дефицита ацетилхолина- антихолинэстразные препараты-неостигмин, дозы индивидуальны. Верошпирон, эфедрин. В тяжелых- неостигмин в/м. При передозировке неостигмина- атропин. Делают тимусэктомию, рентгентерапия, гормоны

4.42

Медико-генетическое консультирование.

Специализированный вид медицинской помощи-наиболее распространенный вид помощи. Суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с неследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Давиденков – 1я консультация.

Показания. Рождение ребенка с врожденным пороком, Установленная или подозреваемая болезнь в семье, повторные спонтанные аборты, близкородственные браки. Каждая пара должна пройти медгенконсультацию.

Используют генеалогический метод(родословная), цитогенетику, биохимию, делают на основе этих данных прогноз для потомства, заключение медико-генетического консультирования. Решение о деторождении остается за семьей

4.43

Лечение.

Симптоматическое- лекарственное, физиолечение, радиорентгенлечение. Патогенетическое-ограничение с пищей, усилениевыведения, Альтернативные пути обмена, метаболическая мингибиция, возмещение подукта, коррекция на уровне ферментов. Хирургическое- удаление транспланация, коррекция. Генная терапия с применением векторов-переносчиков.