Факоматозы (Ф). Туберозный склероз (ТС). Клиника, диагностика, лечение, прогноз. Нейрофиброматоз

Ф. – это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, объединяющим началом которых является пораж-е орг-в и тканей – производных энтодермы – кожи и ее дериватов, НС, сетчатки и висцеральных орг-в. К ним относят: нейрофиброматоз Реклингхаузена; туберкулезный склероз; энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера; ретиноцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. Т.С. – наследственное нейрокожное заб-е, хар-ся системным пораж-ем внутренних орг-в, костей, глаз, кожи; с нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии. Клиника. Триада Вогта (1908 г): судорожные приступы, аденомы сальных желез, задержка умстенного развития + с 1998 г критерии диагноза: а) первичные признаки: ангиофибромы лица = аденома сальных желез, множественные околоногтевые фибромы; кортикальные туберсы; субэпиндимальные узлы или на КТ гигантоклеточная астроцитома (в 95%); множественные субэпендимальные кальцинаты; множественные астроцитомы почек; б) вторичные признаки: первая степень родства, рабдомиома, ретинальные гамартомы или депигментированные пятна, церебральные туберсы, некальцинированные субэпендимальные узлы, участки шагреневой кожи, лимфангиомиоматоз легких, ангиомиолипома почек, поликистоз почек; в) третичные признаки: гипопигментированные пятна, повреждение кожи по типу конфетти, поликистоз почек, диффузные повреждения эмали зубов, гамартоматозные полипы прямой кишки, кисты костей, лимфангиомиоматоз легких, церебральные гетеротонии или миграциогнные тракты в белом в-ве, фибромы десен, гамартомы др. орг-в, инфантильные спазмы. Диагноз очевиден при 1а, 2б или 1а+2в. Диагноз возможен при 1б+1в или 3в. Диагноз предположительный 1б или 2в. Единый гистологический субстрат всех новообразований явл-ся гамартрома – опухоль из незрелой эмбриональной ткани, задержавшаяся в своей дифференцировке по сравнению с окружающими тканями носителя опухоли, развивающаяся из избыточного непропорционально развитого тканевых комплексов. Кожные изменения встречаются в 100% случаев: гипопигментированные пятна – диффузно-асимметрично располагающиеся от 3-4 до 100 штук; депигментированные волосы, брови, ресницы; гиперпигментированные пятна (встречаются реже, не более 5). У 50% б-ных есть глазные изменения: ретинальные – гамартома, факомы по краю диска зрительного нерва; неретинальные – ангиофибромы век, депигментация сетчатки, атипичная колобома, катаракта, отек, атрофия зрительного нерва, выпадения полей зрения. Рабдомиомы сердца чаще у новорожденных и детей раннего возраста. Поражение НС: эпилептические приступы, нарушение поведения, задержка умственного развития, нарушение сна. Нарушение поведения и интеллекта: гиперактивность, аутизм, агрессивность. Диагностика. Клинические данные; КТ (субэпендиальные узлы головного мозга); ЭЭГ (эпилептический синдром); МРТ (кортикальные туберсы); ЭХО-КГ (рабдомиомы сердца); УЗИ (изменения внутренних орг-в – кисты); ПЭТ, ОФЭКГ. Лечение. Цель – купирование эпилептических приступов: консервативное (противоэпилептические пр-ты); оперативное (кортикальная резекция). Нейрофиброматоз (НФ) – это заб-е, включающее группу различных форм с разным прогнозом, типом наследования и симптомокомплексами. Бывает: центральный, периферический, сегментарный. Периферический НФ I (б-нь Реклингхаузена) – 1 тип, аутосомно-доминантное заб-е ЦНС: патоморфологический субстрат – опухолевые образования различной гистологической принадлежности и локализации, менингиомы, глиомы, астроцитомы, гамартомы зрительных нервов, нейрофиброма. Клинические и диагностические критерии: 1) 6 и более кожных пятен «кофе с молоком», диаметром более 5 мм у детей раннего возраста и более 15 мм у пациентов постпубертатного возраста. Появляются чаще на 1 г.ж.; 2) две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма. Типы нейрофибром: кожные (мягкие), подкожные (жесткие), плексиформные; 3) веснушки в подмышечных и подколенных обл-тях (1-3 мм, внешне не отличимы от гиперпигментированных пятен); 4) онтическая глиома; 5) два и более узелков Лиша (пигментные гамартомы сетчатки; 6) наличие специфических костных нарушений (сфеноидальная дисплазия, вертебральная дисплазия, кифосколиоз, низкорослость, макроцефалия, псевдоартроз); 7) первая степень родства + задержка умственного развития, трудности обучения, эпилептические приступы, очаговая неврологическая симптоматика. Лечение. Симптоматическая терапия (оперативное лечение опухолей; противоэпилептическая терапия, корректор поведения, ноотропные пр-ты). Центральный НФ II – 2 тип, изолированная, отличное по клинике, прогнозу и генетической детерминанте от НФI заб-е, отличительной особенностью которого явл-ся шванномы ЧМН, чаще VIII, поэтому глиомы этого нерва явл-ся патогномоничным признаком НФII. Кожные проявления реже, чем при НФI, нет узелков Лиша, костных дисплазий и оптических глиом. Основные проявления и диагностические критерии. Билатеральные новообразования VIII ЧМН, наличие родства 1 ст. в сочетании с: а) унилатеральным образованием VIII ЧМН; б) двух признаков из: менингиома, нейрофиброма, глиома, шваннома, церебеллярные кальцинаты; в) двух признаков из: унилатеральная вестибулярная шваннома, множественные менингиомы, признаки пункта «б». Лечение: определяется количеством, распространенностью, локализацией новообразований и включает в себя хирургиченскую коррекцию при нарушении ф-ции какого-либо органа или систем. Другие формы НФ: 1) НФ III (сочетает признаки НФI и НФII); 2) НФ IV (сегментарный НФ), симптомы НФ II; 3) НФ V – изолированное пораж-е какого-либо орг-на или части тела; 4) НФ VI – изолированные гиперпигментированные пятна при отсутствии нейрофибром; 5) НФ VII – изолированная нейрофибросаркома.