Пероксисомные болезни. Адренолейкодистрофия. Синдром Целльвегера. Болезнь Рефсума. Диагностика, лечение

Синдром Целльвегера - наслед по аутосомно-рецессивному типу, явл-ся рез-ом единичных мутаций гена, при нем происходят многочисленные метаболические нарушения. Клиника. Голова большая, как бы сдавлена с боков, с большим родничком и высоким лбом. Лицо необычное, с широким основанием носа, нос маленький, характерна гипоплазия надбровных дуг. Рот открыт, его углы загнуты вниз. Двусторонняя эквиноварусная деформация стоп. Аномально сформированные половые органы - крипторхизм, гипоспадия. При рождении у детей бывает нормальная масса, но плохо поправляются и в дальнейшем отмечается задержка физического развития. Неврологические нарушения - судороги, мышечная гипотония. Офтальмологически - пигментный ретинит, аномалии глаза, глаукома, гипоплазия дисков зрительных нервов, нейросенсорная глухота. Со стороны внутренних органов - гепатоспленомегалия; высокими уровнями ферментов печени с развитием печеночной нед-ти и ДВС-синдромом. Диагностика. МРТ - выявляет неправильно сформированные борозды коры большого мозга. На рентгенограмме костей - задержка костного возраста, типичны точечные кальцификаты в надколенниках. Гипопластическая анемия и повышение в плазме крови жирных кислот. В моче - высокий уровень пипеколиновой кислоты. Скрининг-тесты - низкий уровень плазминогена в культуре фибробластов, изменение каталазы от взвешенного состояния до выпадения осадка и дефицит пероксисомно-зависимых ферментов. Лечение не разработано. Применяют диету с ограничением жирных кислот. Болезнь Рефсума -обусловлена нарушением обмена липидов и накоплением фитановой кислоты в крови и тканях орг-ма. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и относится к группе пероксисомных болезней. Патогенез. В рез-те нарушения окисления и расщепления фитановой кислоты происходит ее накопление в лизосомах. Клиника. Основные симптомы: пигментный ретинит, атаксия, сенсомоторная полиневропатия. В ЦСЖ наблюдается белково-клеточная диссоциация. Клиника - ихтиоз, ¯ обоняния, нейросенсорная тугоухость, деформация костей скелета, аномалии сердца. Дебют до 20 лет, медленно прогрессирует периферической полиневропатией и снижением интеллекта. В ЦСЖ, крови и моче высокое содержание белка и фитановой кислоты. При обострении в крови диспротеинемия и лейкоцитоз. Лечение. Диета с ограничением продуктов, богатых фитановой кислотой (тунец, треска, морской окунь, баранина и говядина, белый хлеб, белый рис, вареный картофель, яичные желтки), предупреждает появление неврологической симптоматики, плазмаферез.