Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта. Клиника, прогноз

Миотония - замедленная реакция расслабления мышцы после ее сокращения. Миотония действия, перкуссионная или механическая и электромиографическая. В патогенезе нестабильность мембраны мышечного волокна, что приводит к появлению повторных разрядов сокращения мышцы вслед за одиночным стимулом или коротким периодом ее сокращения. Миотоническая дистрофия, или бол-нь Россолимо-Куршмана–Штейнерта-Баттена, явл-ся мультисистемным заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и отличается вариабельной пенетрантностью патологического гена. Первые симптомы появляются в пубертатном возрасте или позже (дебют у взрослых). В развернутых стадиях миотония, слабость лицевой мускулатуры и дистальных отделов конечностей, катаракты, лобное облысение, множественная эндокринопатия. Атрофии мимических мышц настолько стереотипны по виду, что все больные выглядят похожими: лицо удлиненное и утонченное вследствие слабости височных и жевательных мышц; шея тонкая («лебединая») из-за атрофии грудин-сосцевидных мышц; веки и углы рта опушены, нижняя половина лица провисает. Атрофии конечностей наиболее выражены в дистальных отделах: предплечьях и перонеальных мышцах. Отмечается дисфагия, сухожильные рефлексы снижаются и исчезают. На поздних стадиях развиваются атрофии мелких мышц кистей, больные жалуются на напряжение мускулатуры, затруднения при движениях из-за скованности, миотонические симптомы нарастают при охлаждении. Миотонический симптом можно выявить при рукопожатии с пациентом: не удается сразу разжать кисть. Экстраневральные симптомы возникают обычно раньше, до того, как появляются клинически значимые симптомы миотонии. Исключение составляет катаракта, она обнаруживается в 25-50 лет. У некоторых слабость в мышцах незначительна или не выявляется. В клинической картине катаракты лобная алопеция или эндокринные расстр-ва. В поздних стадиях развивается тяжелая кардиомиопатия с поперечной блокадой, приступами Адамса-Стокса-Морганьи и сердечной недостаточностью. Нарушается перистальтика кишечника, развивается мегаколон. Парез диафрагмы и межреберных мышц приводит к гипо-вентиляции и рецидивирующим бронхолегочным инфекциям. Эндокринные нарушения включают тестикулярную атрофию, бесплодие у женщин, гиперинсулинизм, сахарный диабет, атрофию надпочечников и нарушение секреции гормона роста. Д-ка ЭМГ выявляет миотонические феномены, миопатические потенциалы и небольшие признаки денервации. Активность КФК соответствует норме. ДНК-анализ - увеличение числа тринуклеотидных повторов. Врожденная миотония - наследственное заболевание, для которого типичны мышечная скованность и истинная мышечная гипертрофия. Миодистрофия нехарактерна. Аутосомно-доминантное наследование (болезнь Томсена). Дебют в грудном возрасте. Первым - изменение голоса при плаче; ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание протекает легко. В зрелом возрасте миотония может приводить к генерализовованной мышечной гипертрофии (атлетизму). Однако и в детстве мышцы часто имеют вид «геркулесовых мускулов». Иногда вовлекаются мышцы языка, лица и жевательные мышцы. Скованность мышц не сопровождается болью; она нарастает при пребывании больного на холоде. Выявляются перкуссионные миотонические симптомы. Мышечная масса, сила сокращений и сухожильные рефлексы в норме. Сразу после отдыха мышцы остаются скованными, а движения затрудненными. Д-ка. ЭМГ- частота повторных мышечных осцилляции варьирует от 20 до 80 циклов в секунду от момента первоначального введения иглы в мышцу и до начала произвольного сокращения. Амплитуда и частота потенциалов прибывает и убывает, что сопровождается характерным звуком, «гул пикирующего бомбардировщика». Признаки мышечной дистрофии нет. Уровень КФК в норме.