Цитогенетические исследования

Цитогенетические исследования проводят генетики. Показания: различные формы отсутствия и задержки полового развития, ано­малии развития половых органов, первичная аменорея, привычное невынашивание беременности малых сроков, бесплодие, наруше­ние строения наружных половых органов.

Патологические состояния репродуктивной системы могут быть обусловлены хромосомными аномалиями, генными мутациями и наследственной предрасположенностью к заболеванию.

Маркерами хромосомных аномалий являются множественные, нередко стертые соматические аномалии развития и дисплазии, а также изменение количества X-хроматина (полового хромати­на). Половой хроматин определяют в ядрах клеток поверхност­ного эпителия в соскобе слизистой оболочки внутренней поверх­ности щеки. Для выявления хромосомных аномалий можно также определять Y-хроматин в клетках слизистой оболочки щеки. При Y-хромосоме в кариотипе Y-хроматин обнаруживается почти во всех ядрах клеток. Определение полового хроматина использует­ся в качестве скрининг-теста. Окончательный диагноз хромосом­ных аномалий можно установить только на основании определе­ния кариотипа.

Показаниями к исследованию кариотипа являются прежде всего отклонения в количестве полового хроматина, низкий рост, мно­жественные, нередко стертые соматические аномалии развития и дисплазии, а также пороки развития в семейном анамнезе, множе­ственные уродства или самопроизвольные выкидыши в ранние сроки беременности.

Определение кариотипа служит непременной частью обследова­ния больных с дисгенезией гонад. Выявление у них Y-хромосомы или ее участка указывает на присутствие элементов тестикулярной ткани в дисгенетичнои гонаде и, следовательно, на высокий риск (до 30%) злокачественного роста.

Зондирование матки

К инвазивным методам диагностики относится зон­дирование матки, которое проводится с целью установления положения и направления полости матки, ее длины. Противопоказано при подозрении на беремен­ность желанную. Осуществ­ляется зондирование матки в условиях малой операционной.

Пункция брюшной полости через задний свод влагалища производится в стационаре в случаях, когда необходимо выяснить наличие или отсутствие свободной жидкости (кровь, серозный, гной) в полости малого таза.