Клиническая картина болезни

Заболевание проявляется в раннем детстве преимущественно в возрасте 2-5 лет. Ранним признаком болезни являются двигательная неловкость, неустойчивость, частые спотыкания, падения. Нередко родители отмечают выраженную двигательную пассивность и нежелание детей ходить. Довольно быстро наступает утомляемость при физической нагрузке. При подъеме по лестнице дети часто останавливаются, опираются на перила. Походка приобретает «утиный» характер.

Одним из характерных симптомов являются псевдогипертрофии различных групп мышц: икроножных, дельтовидных, ягодичных, иногда прямых мышц живота, бедер. Особенно типичны гитертрофии икроножных мышц («икры гнома»).

Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах тазового пояса, в проксимальных отделах нижних конечностей, в последующем распространяются в восходящем направлении на плечевой пояс, мышцы спины, проксимальные отделы верхних конечностей. Внешне обращает на себя внимание «осиная талия», лордоз, сколиоз, «крыловидные» лопатки.

В исследованиях значительное внимание уделяется вопросам клинического полиморфизма и генетической гетерогенности прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Отмечена ее неоднородность, в частности с наличием вариантов с нормальным интеллектом и умственной отсталостью, нейроэндокринными нарушениями (синдром Иценко-Кушинга, гипоплазия надпочечников, ожирение).

У большинства больных выражена костная патология. На ранних стадиях наиболее типичными костно-суставными нарушениями являются сколиоз, поясничный лордоз, уплощение и деформация грудной клетки («килевидная» или «ладьевидная грудь»), высокий свод стопы. По мере прогрессирования болезни развиваютя контрактуры в крупных суставах.

Одной из серьезных проблем, возникающих у больных с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна является поражение сердца. Около 73% больных имеют сердечную патологию. По мнению ряда авторов причиной сердечной патологии является генетически детерминированый недостаток дистрофина в кардиомиоцитах. Обычно поражение сердечной мышцы впервые диагностируется между 6-7 годами жизни ребенка. С возрастом частота выявления кардиальных симптомов возрастает, и к 20 годам встречается у 95% больных. Наиболее частыми нарушениями являются тахикардия, аритмия, сердечная недостаточность.