Патоморфологические изменения

В биоптатах скелетных мышц при световой микроскопии обнаруживаются вариабельность диаметра мышечных волокон, центрально расположенные ядра, иногда некроз мышечных волокон, увеличение содержания соединительной ткани, снижение активности окислительных ферментов, в ряде случаев признаки регенерация мышечных волокон.

Клиническая картина.

Возраст к началу заболевания вариабелен, чаще 15-25 лет. Развитие симптомов чаще всего незаметно, что затрудняет своевременную диагностику заболевания. Первыми признаками обычно являются слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса. Наиболее характерна слабость мимической мускулатуры. Жевательные, височные, наружные мышцы глаза и глоточные мышцы обычно интактны. Внешний вид больного весьма типичен. Особенно характерны толстые губы («губы тапира»), «поперечная улыбка». По мере прогрессирования болезни сглаживаются и исчезают нормальные складки лица, что нередко придает ему скорбное выражение. Глаза вследствии атрофии круговой мышцы плотно не закрываются, часто выражен лагофтальм. Больные не могут свистеть.

Наряду с поражением мимической мускулатуры лица отмечается слабость мышц, фиксирующих лопатки. Вследствии атрофий мышц плечевого пояса наблюдаются симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.

Вовлечение в процесс грудных мышц приводит к уплощению передней стенки грудной клетки. Слабость мышц плечевого пояса обуславливает ограничение объема активных движений и невозможность выполнения повседневных навыков.

Одновременно со слабостью мышц плечевого пояса развивается слабость передних мышц голени, из-за чего становится невозможным стоять на пятках.

Течение заболевания, как правило, медленно прогрессирующее. Миодистрофический процесс распространяется сверху вниз.

Таким образом, основными критериями диагноза лицелопаточно-бедренной прогрессирующей мышечной дистрофии являются:

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Дебют в возрасте 15-25 лет.

Слабость и атрофия мышц лица, плечевого пояса, передней группы мышц голени.

Медленно прогрессирующее течение.