Типы мутаций

- по изменению генотипа:
а) генные,
б) хромосомные,
в) геномные.
- по изменению фенотипа:
а) морфологические,
б) биохимические,
в) физиологические,
г) летальные
- по отношению к генеративному пути:
а) соматические,
в)генеративные.
- по поведению мутации в гетерозиготе:
а)доминантные,
б) рецессивные.
- по локализации в клетке:
а)ядерные,
б) цитоплазматические.
- по причинам возникновения:
а) спонтанные,
б) индуцированные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

Генеративные и соматические мутации.

Мутации могут возникать в любых клетках организма. Те из них, которые возникают в клетках половых зачатков и зрелых половых клетках, получили название генеративных. Мутации, возникающие во всех клетках тела, за исключением половых, называют соматическими. Хотя механизмы возникновения обоих типов мутаций могут быть подобны, их вклад наследование признаков и, следовательно, эволюционное значение совершенно различны. Соматические мутации проявляются мозаично, т.е. часть клеток данной ткани или органа отличается от остальных по каким-либо свойствам. Чем раньше в ходе индивидуального развития возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак. У растений, использующих бесполое или вегетативное размножение, соматические мутации могут иметь важное значение, особенно для селекции поскольку вновь возникшая соматическая мутация может быть очень широко размножена и в этом отношении она становится подобной генеративной мутации. В ряде случаев новые сорта плодовых и ягодных растений были получены на основе соматических мутации.

ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА

изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Явление открыто А. Стёртевантом в 1925. Различают два типа Э. п. г.— стабильный и нестабильный. Стабильный Э. п. г. наблюдается при перемещении гена между эухроматиновыми участками хромосом. Возможный механизм этого явления — вовлечение перемещённого гена в систему регуляции др. генов. Нестабильный Э. п. г. обычно наблюдается при перемещении гена из эухроматина в гетерохроматин или наоборот, при перемещении гена из гетерохроматина в эухроматин (механизм последнего варианта изучен недостаточно). В случае перемещения гена из эухроматина в гетерохроматин в нек-рых клетках происходит инактивация транскрипции гена по принципу «всё или ничего», причём инактивированное состояние гена наследуется в клеточных поколениях. Вследствие такой инактивации появляется мозаицизм признака в соматич. тканях (отсюда назв.— нестабильный Э. п. г.). Характерным свойством нестабильного Э. п. г. является дистанционное влияние гетерохроматина на инактивацию генов. По мере увеличения расстояния между геном и гетерохроматином частота инактивации гена уменьшается, что объясняют либо изменением первичной структуры участка ДНК, где расположен ген, при перемещении гена к гетерохроматину, либо выключением гена из-за нарушения регуляции транскрипции на уровне ДНК-белкового взаимодействия. Изучение Э. п. г. важно для выяснения механизмов генной регуляции у эукариот.