2015-08-21
549
Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная церебро-фациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.
Табл. 6-13. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии 56
| Типы лица | Черты лица | Состояния черепа и мозга |
| Циклопия | Один глаз или частично разделенный глаз в одной орбите; arhinia with proboscis | Микроцефалия; алобарная голопрозэнцефалия |
| Этмоцефалия | Резко выраженный орбитальный гипотелоризм; отдельные орбиты; arhinia with proboscis | Микроцефалия; алобарная голопрозэнцефалия |
| Цебоцефалия | Орбитальный гипотелоризм; proboscis-подобный нос; нет срединного расщепления губы | Микроцефалия; обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия |
| Со срединным расщеплением губы | Орбитальный гипотелоризм; плоский нос | Микроцефалия; иногда тригоноцефалия; обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия |
| Со срединным филтрум-премаксилярным зачатком | Орбитальный гипотелоризм; двустороннее боковое расщепление губы с медиальным отростком, представляющим собой филтрум-максиллярный зачаток; плоский нос | Микроцефалия; иногда тригоноцефалия; семилобарная или лобарная голопрозэнцефалия |
|
|
|
