2015-08-21
393
Встречается у»20-30% жителей Северной Америки. Часто является случайной находкой, обычно не имеющей клинического значения, когда она наблюдается изолированно. Однако, в некоторых случаях она может быть связана с диастематомиелией, фиксированным СМ, липомой или дермоидной опухолью.
При наличии симптоматики, вызванной одним из сопутствующих состояний, проявления соответствуют фиксированному СМ (нарушения походки, слабость ног и атрофия, нарушения мочеиспускания, деформации стопы и др.; см. Синдром фиксированного спинного мозга, с.159). Дефект может определяться пальпаторно; над ним могут быть кожные изменения (см. Кожные признаки дисрафизма в табл. 6-16, с.160).
Миеломенингоцеле
Эпидемиология/генетика
Частота расщепления дужек позвонков с менингоцеле или миеломенингоцеле (ММЦ) составляет 1-2/1000 живых новорожденных (0,1-0,2%). Риск возрастает до 2-3% в тех случаях, когда у одного, родившегося до этого ребенка, было ММЦ и до 6-8%, если у двух. Также риск повышен в тех семьях, в которых у близких родственников (братьев или сестер) рождались дети с ММЦ, особенно по материнской линии. Частота может увеличиваться во время войн, голода и экономических потрясений, но потом она постепенно снижается71. Передача осуществляется не в соответствии с менделевскими законами, и, вероятно, является многофакторной.
|
|
|
Гидроцефалия при миеломенингоцеле
ГЦФ развивается у 65-85% пациентов с ММЦ. 5-10% пациентов с ММЦ имеют явную ГЦФ при рождении72. У более чем 80% пациентов с ММЦ, у которых возникнет ГЦФ, это произойдет до достижения ими возраста 6 мес. Большинство пациентов с ММЦ имеют сопутствующую мальформацию Киари 2-го типа (см. Мальформация Киари 2-го типа, с.146). Закрытие дефекта ММЦ может перевести латентную ГЦФ в активную за счет ликвидации пути оттока для ЦСЖ.
Пренатальная диагностика: см. Пренатальное определение дефектов нервной трубки, с.152.
