Задача № 37

Ребенок 3 месяцев, от матери с отягощенным соматическим (пролапс митрального клапана, хронический холецистит, реактивный панкреатит) и акушерским (кольпит, эрозия шейки матки) анамнезом. Беременность первая, протекавшая с токсикозом в первом триместре, повышением АД в третьем триместре беременности. Роды на 42-й неделе беременности, масса при рождении 2200 г, длина 47 см.

Вскармливание: до 2 мес - грудное, далее смесью "Туттели". Аппетит был всегда снижен,

Объективно: масса тела 2700 г, длина 50 см. Псевдогидроцефалия. Лицо треугольной формы, маленькая нижняя челюсть, "карпий" рот, деформированные ушные раковины. Подкожно-жировой слой практически отсутствует. Кожа с сероватым оттенком, сухая, эластичность снижена, тургор тканей снижен. Видимые слизистые ярко-красного цвета. Трещины в углах рта, молочница, стоматит. Беспокоен, плаксив. Перкуторный звук легочный с коробочным оттенком. Аускультативно - дыхание пуэрильное. ЧД 30в1 минуту. Тоны сердца глухие, дыхательная аритмия. ЧСС -124 уд/мин. Живот вздут из-за метеоризма. Стул неустойчивый, скудный.

Общий анализ крови: НЬ- 132 г/л. Эр- 5,2х10¹²/л, Лейк- 4,8х10⁹/л, п/я - 1%, с-31%, э-3%, л- 55%, м- 10%, СОЭ- 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет.

Биохимический анализ крови: общий белок - 58 г/л, альбумины -30 г/л, холестерин - 3,2 ммоль/л, глюкоза - 3,4 ммоль/л, мочевина -3,4 ммоль/л, калий - 4,4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л.

Задание

1. Поставьте предварительный диагноз. 2. Какая причина этого заболевания? 3.О каком моногенном синдроме можно думать? 4.Оцените показатели массы тела и длины при рождении.

5. Объясните понятие "псевдогидроцефалия".

6. Какие патогенетические механизмы изменения соматотропного гормона при данном состоянии?

7. Патогенез задержки физического развития ребенка. 8. Какие дополнительные исследования необходимо провести ребенку?

9. Следует ли назначить ретаболил? Если да, то почему?

10. Под контролем каких показателей должно проводиться лечение ребенка?

11. Прогноз заболевания?

12. Консультация какого специалиста потребуется?