Задача № 38

Девочка 1 года 5 месяцев.

Анамнез жизни: ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3300 г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.

На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Нервно-психическое развитие до года было удовлетворительным. Масса тела в возрасте 1 года 8800 г, рост 73 см.

При осмотре масса тела 10,0 кг, рост 74 см. Обращает на себя внимание "кукольное лицо", короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд/мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.

Общий анализ крови: НЬ- 120 г/л. Эр - 4,2х10¹²/л, Лейк - 9,0х10⁹/л, п/я- 2%, с- 29%, э - 1%, л- 60%, м - 8%, СОЭ- 5 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок - 75 г/л, альбумины -53 г/л, альфа₁-глобулины - 5%, альфа₂-глобулины - 12%, бета-глобулины -15%, гамма-глобулины - 15%, холестерин - 9,2 ммоль/л, общие липиды -14 г/л (норма - 4,5-7), глюкоза - 3,1 ммоль/л, бромсульфалеиновая проба -4% (норма - до 5%), мочевая кислота - 0,65 ммоль/л (норма - 0,17-0,41), молочная кислота - 2,8 ммоль/л (норма - 1,0-1,7). Кислотно-основное состояние крови: рН - 7,35, ВЕ - -6. УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.

Задание

1. Ваш предварительный диагноз? 2. Какие нарушения лежат в основе этого заболевания? 3. Какие причины способствуют увеличению печени при данной патологии? 4. Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка?

5. Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания?

6. Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете?

7. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?

8. Каков тип наследования заболевания?

9. Какие заболевания из этой же группы Вам известны?

10. При каком заболевании из этой же группы развивается тяжелое поражение сердца? 11. Основные принципы лечения?