Расстройства метаболизма аминокислот

Различают первичные (наследственные, врождённые) и вторичные (приобретённые, симптоматические) расстройства метаболизма аминокислот.

Примеры первичных расстройств: фенилкетонурия, тирозинопатии (альбинизм, тирозинемии, тирозинозы), алкаптонурия, ацидемия изовалериановая, лейциноз, гомоцистеинурия.

Нарушение содержания белков в плазме крови

Уровень протеинемии является результатом соотношения процессов протеосинтеза и протеолиза в различных тканях и органах. В норме содержание белков в плазме крови составляет около 7% её массы. Белок крови представлен альбуминами (около 56%) и глобулинами (примерно 44%).

Диспротеинемии - типовые формы нарушения содержания белков в плазме крови.

Выделяют гиперпротеинемии, гипопротеинемии и парапротеинемии.

Гиперпротеинемии

Различают две разновидности увеличения общего содержания белков в плазме крови:

• Гиперсинтетическую (истинную, протеосинтетическую). Наблюдается гиперпродукция либо нормального белка (например, Ig),

либо парапротеинов (например, при плазмоцитомах, миеломной болезни);

• Гемоконцентрационную (ложную). Гипопротеинемия развивается в результате гемоконцентрации без усиления протеосинтеза (например, при ожоговой болезни, диарее, повторной рвоте, длительном усиленном потоотделении).

Гипопротеинемии

Известны два варианта уменьшения общей концентрации белков в плазме крови:

• Гипосинтетический (истинный). Этот вариант гипопротеинемии может быть двух видов.

♦ Первичной (наследственной или врождённой; например, гипопротеинемия при болезни Брутона).

♦ Вторичной (приобретённой, симптоматической; например, при печёночной недостаточности, белковом голодании, почечной недостаточности, ожоговой болезни).

• Гемодилюционный. Эта гипопротеинемия обусловлена гиперволемией (например, при гиперальдостеронизме или почечной недостаточности).

Парапротеинемии

Парапротеинемии наблюдают при:

♦ миеломной болезни: опухолевые плазмоциты продуцируют аномальные лёгкие или тяжёлые цепи молекул Ig;

♦ лимфомах (лимфоцитарных или плазмоцитарных). Лимфомы синтезируют аномальные IgM, обладающие повышенной агрегируемостью.

Расстройства финальных этапов катаболизма белка

Расстройства конечных стадий катаболизма белка характеризуются нарушением образования и дальнейших изменений мочевины, аммиака, креатинина, индикана, а также их выведения из организма.