При первичных иммунодефицитах необходимо медико-генетическое консультирование и проведение соответствующих профилактических мероприятий.
ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ И СПИД
• ВИЧ-инфекция - инфекция, вызываемая вирусами иммунодефицита человека (ВИЧ), поражающими лимфоциты, макрофаги, нервные и многие другие клетки.
• Синдром приобретённого иммунодефицита (СПИД) - вторичный иммунодефицитный синдром, развивающийся в результате ВИЧ-инфекции. СПИД является одним из наиболее клинически значимых иммунодефицитов. Этот синдром был описан в научной литературе в 1981 г. американскими исследователями.
Этиология. Возбудителями являются вирусы иммунодефицита человека рода Retrovirus подсемейства Lentivirinae семейства Retroviridae.
Эпидемиология
• Источник инфекции - человек в любой стадии инфекционного процесса. Вирус выделяют из крови, спермы, влагалищного секрета, материнского молока, слюны.
• Пути передачи - половой, парентеральный, трансплацентарный, через материнское молоко.
Группы риска. Гомосексуальные и бисексуальные мужчины и женщины; наркоманы, использующие наркотики внутривенно; реципиенты крови и её компонентов, трансплантируемых органов.
Патогенез
• ВИЧ поражает активированные CD4+-клетки (T-лимфоциты, особенно TH первого типа; моноциты, макрофаги и некоторые другие клетки), используя молекулу CD4 в качестве рецептора.
• Центральное звено патогенеза СПИДа - иммуносупрессия.
♦ Главная причина уменьшения числа T-клеток - проявление цитопатического эффекта, вызванного репликацией вируса. Аккумуляция неинтегрированной вирусной ДНК в цитоплазме инфицированных клеток обусловливает бурную репликацию ВИЧ и гибель клеток.
♦ Появление вирусных гликопротеинов в мембране заражённых T-клеток - пусковой механизм для аутоиммунных процессов против подобных клеток.
♦ ВИЧ инфицирует клетки-предшественники в тимусе и костном мозге, что приводит к развитию тромбоцито- и лейкопений.
♦ Дефекты гуморального и клеточного иммунитета обусловлены дефицитом T-хелперов. Так, B-клетки продуцируют только АТ с низкой специфичностью к Аг ВИЧ. Иммунодефицит позволяет ВИЧ избегать действия факторов ИБН.