Нарушение процессов обезвреживания аммиака

Приводит к его накоплению в крови. Развивается состояние - гипераммониемия. Токсичность аммиака объясняется его способностью связывать в клетках a-кетоглуторат за счет обратимости действия фермента глутоматдегидрогиназы. В митохондриях резко падает концентрация a-кетоглутората, что приводит к нарушению работы цикла Кребса и развитию тяжелейшего гипоэнергетического состояния вплоть до летального исхода.

Гипераммонеимия может быть:

Первичной. В этом случае ее развитие обуславливается врожденной недостаточностью одного из ферментов мочевинообразования. В крови может повышаться содержание или одного аммиака (данный эффект наблюдается при врожденной недостаточности 2-х первых ферментов участвующих в мочевинообразовании: карбомоилфосфатсинтетазы или орнитинкарбомоилтрансферазы) или же увеличиваться содержание аммиака вместе с повышением содержания одного из продуктов - неполного синтеза мочевины.

Например при дефекте синтеза агргиназы кроме аммиака в крови накапливается еще и аргинин. Таким образом можно провести дифференциальную диагностику о нарушении синтеза какого фермента мочевинообразования идет речь.

Для облегчения состояния таких больных им необходимо уменьшать содержание белка в пищевом рационе. Поступление пищевых белков должно быть разбито на как можно больше порций. Эти мероприятия предотвращают одномоментное поступление больших количеств аминокислот во внутренюю среду, а следовательно накопление аммиака. Дети с подобным родом нарушений испытывают отвращение к мясной пище и другой пище богатой белками.

Вторичной. Встречается при тяжелых поражениях печени хотя необходимо отметить, что печень обладает большими резервными возможностями в обезвреживании аммиака. Сохранение всего 1/6 части неповрежденной печеночной ткани может полностью обеспечивать обезвреживание аммиака.