Случайный дрейф генов

Любая природная популяция характеризуется тем, что она имеет конечное (ограниченное) число особей, входящих в ее состав. Это выявляется в случайных статистических флуктуациях частот генов и генотипов в процессе образования выборки гамет, из которой формируется следующее поколение (поскольку не каждая особь в популяции производит потомство), объединения гамет в зиготы; реализации “социальных” процессов (гибели носителей определенных генотипов в результате войн, бедствий, смертей дорепродуктивного возраста); влияния мутационного и миграционного процессов естественного отбора. В больших популяциях влияние подобных процессов значительно слабее, чем в маленьких. Случайные, статистические флуктуации частот генов и генотипов называются популяционными волнами. Для обозначения роли случайных факторов в изменении частот генов в популяции С.Райт ввел понятие “дрейф генов” (случайный дрейф генов), а Н.П.Дубинин и Д.Д.Ромашов – понятие “генетико-автоматические процессы”. Случайным дрейфом генов (или генетическим дрейфом) называется изменение частоты аллелей в ряду поколений, вызываемое случайными причинами, например, малочисленностью популяции.

Предположим, что в данной популяции частоты двух аллелей, А и а, равны соответственно 0,40 и 0,60. А может быть меньше (или больше), чем 0,40, потому, что в выборке гамет, образующих зиготы этого поколения, частота аллеля А в силу каких-то случайных причин оказалась меньше (или больше), чем можно было бы ожидать.

Дрейф генов – процесс совершенно случайный, который относится к особому классу явлений, называемых ошибками выборки. Общее правило состоит в том, что величина “ошибки” выборки всегда находится в обратной зависимости от величины выборки: чем меньше величина, тем больше ошибка.

Применительно к живым организмам это означает, что чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений, обусловленных дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.

Применительно к популяциям, чем большее число особей участвуют в создании следующего поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллеля (т.е. частота аллеля в родительском поколении) к реально наблюдаемой (т.е. к частоте аллеля у потомства).

Численность популяции определяется не общим числом особей в популяции, а ее так называемой эффективной численностью, которая определяется числом скрещивающихся особей, дающих начало следующему поколению. Именно эти особи (а не вся популяция в целом), становясь родителями, вносят генный вклад в следующее поколение

Если популяция большая, то обусловленные дрейфом генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение, относительно малы, однако, накопившись в ряду поколений, они могут стать весьма значительными. При этом частота аллелей в данной выборке (т.е. поколении) представляет собой вероятность появления этого аллеля в следующей выборке (поколении).

Если, например, частота аллеля изменилась от 0,5 до 0,6, то вероятность того, что этот аллель появится в следующем поколении, равна 0,6. Таким образом, изменение частот аллелей как ба накапливаются в ряду поколений. Однако, поскольку случайные изменения частот аллелей происходят в любых направлениях, тенденция к повышению и снижению частоты аллеля всегда может измениться на обратную, пока частота аллеля не достигла нуля или единицы. Если частота аллеля в одном поколении увеличилась, в следующем поколении она с равной вероятностью может увеличиться еще более, либо уменьшиться. Если же аллель утрачивается или “фиксируется” (т.е. значение его частоты достигает 0 или 1), то процесс прекращается. Частота аллеля уже не может более изменяться до тех пор, пока в результате мутации не появится новый аллель. Однако для того, чтобы фиксация произошла, потребуется достаточно много времени, так как среднее число поколений, необходимых для фиксации аллеля, примерно в 4 раза больше, чем число родителей в каждом поколении. Фиксация определенного аллеля и элиминация всех альтернативных аллелей в процессе эволюции будет наблюдаться в том случае, если на частоты аллелей в данном локусе не оказывают влияния другие процессы: мутация, миграция или отбор. Эти три процесса представляют собой детерминистические процессы эволюционных изменений. Пусть х обозначает скорость изменения частоты аллелей за одно поколение в результате мутаций (n), миграции (m) или отбора (s), при этом дрейф генов будет основным фактором, определяющим изменения частот аллелей только в том случае, когда 4N_x<< 1, где знак << означает значительно меньше. Если же 4N_x» 1 или больше единицы, изменение частоты генов будет определяться главным образом детерминистическим процессом.

Предельный случай дрейфа генов представляет процесс возникновения новой популяции, состоящей всего из нескольких особей; такой процесс был назван Эрнестом Майром эффектом основателя.

В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты менонитов (штат Пенсильвания, США). В середине 60-х этот популяционный изолят насчитывал 8000 человек, и почти все они произошли от трех супружеских пар, прибывших в Америку в 1770 г. Для них была характерна необычно высокая частота гена, вызывающую особую форму карликовости с полидактилией (наличием лишних пальцев). Это настолько редкая патология, что к моменту выхода книги Маккьюсика во всей медицинской литературе было описано не более 50 подобных случаев; в изоляте же меннонитов было обнаружено 55 случаев данной аномалии. Очевидно, случайно сложилось так, что один из носителей этого редкого гена и стал “основателем” повышенной его частоты у меннонитов. Но в тех их группах, которые живут в других районах США и ведут свое начало от других предков, эта аномалия не обнаружена. Таким образом, вследствие ошибок выборки частоты генов в различных локусах у немногих особей, основывающих новую популяцию, могут сильно отличаться от частот генов в популяции, из которой они происходят, что может наложить сильный отпечаток на эволюцию таких вновь основываемых изолированных популяций.

Случайные изменения частот аллелей, подобные тем, которые обусловлены эффектом основателя, возникают и в том случае, если популяция в процессе эволюции проходит через “бутылочное горлышко”. Когда климатические или какие-то другие условия существования популяции становятся неблагоприятными, ее численность резко сокращается и возникает опасность полного ее вымирания. В дальнейшем такие популяции могут восстановить свою численность, однако вследствие дрейфа генов в них значительно изменяются частоты аллелей в то время, когда популяция проходит через “бутылочное горлышко”, и эти изменения сохраняются на протяжении последующих поколений. В условиях существования первобытного общества многие племена неоднократно оказывались на грани полного вымирания. Некоторые из них несомненно вымирали, но большинство, пройдя стадию упадка, вероятно, восстанавливали свою численность иногда с помощью мигрантов из других племен, или благодаря увеличению рождаемости. Различия между популяциями человека в частотах аллелей, определяющих группы крови системы ABO, могли возникнуть, по крайней мере отчасти, в результате эффектов основателя и “бутылочного горлышка”.