Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.
1. Клінічні:
- Порушення росту та формування хребта (низький зріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія тощо);
- Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї;
- Низько розташовані вушні раковини;
- Лімфатичний набряк ступнів та кистей рук при народженні;
- Вроджені вади розвитку (серця, нирок, числення невуси, птоз, косоокість тощо):
Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ;
- Гіпотиреоз;
- Вітіліго;
- Окуліст: птоз, страбізм, епікант, порушення зору (амбліопія, гіперметропія);
- Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення серцево-судинної системи);
- Нефролог, ЛОР (гострота слуха), ортодонт, ортопед, др.
2. Параклінічні:
1.1. Обов‘язкові:
- Дослідження каріотипу;
- УЗД;
o матки (у вигляді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення);
|
|
o черевної порожнини та за очеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки);
o УЗД серця (вроджені вади);
- Рівень ЛГ та ФСГ підвищені, естрадолу – знижений (досліджують у13-14 років);
- ТТГ, вільний Т4 (можливий розвиток гіпотиреозу);
- Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів);
- Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного);
2.1. Додаткові:
- Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов‘язково - СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-1);
- Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглоба, сколіоз тощо)
- Копрограма (для виключення кров’яних виділень з кишечнику (можливе розширення вен або артерій кишечнику, хвороба Крона).