Церебральний нанізм

Код МКХ 10 - Е-23.0

Визначення: Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.

Критерії діагностики

1. Клінічні:

Анамнез:

- травма в родах;

- гіпоксія плода;

- низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації;

- відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;

Клініка:

- Дефіцит росту - 1-2 δ;

- Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеню важкості;

- Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений;

- Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням;

- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;

2. Параклінічні:

1.1. Обов‘язкові

- Дефіцит осифікації 2-5 років;

- При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення тощо);

- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведенні стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;

- Проведення глюкозо-толерантного тесту;

- Аналіз крові на токсоплазмоз.

2.1. Додаткові

- Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний;

- Інколи спостерігається зниженні рівня ТТГ, вТ4;

- ІПФР-1 – знижений.