Медицинское обследование

Наибольшее количество детей с выраженными нарушениями структуры и функций организма выявляются в процессе медицинских осмотров новорожденных, младенцев неонатологом, педиатром, другими специалистами (хирургом, неврологом, офтальмологом, отоларингологом, с привлечением, в необходимых случаях – эндокринолога, генетика и др.) с применением стандартных лабораторных и инструментальных методов диагностики. По такой схеме в первые два месяца после рождения выявляются практически все дети с синдромом Дауна.

В то же время, существует проблема своевременного выявления детей с менее выраженной или скрытой патологией, не приводящей в ранние сроки к тяжелым нарушениям жизненно важных функций и основных категорий жизнедеятельности. Для уменьшения количества случаев поздно диагностированных заболеваний разрабатываются скрининговые методики.

Скрининг — метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов. Для проведения скрининга необходимо наличие подготовленного персонала и стандартный подход к выявлению изучаемого признака и оценке полученных результатов. Применяемые методы должны быть достаточно просты, надежны и воспроизводимы.

В системе здравоохранения Российской Федерации внедрен скрининг, обязательный для всех новорожденных, направленный на выявление 5 генетических заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Их раннее выявление способствует снижению инвалидизации и смертности среди детей.

Существуют методические рекомендации по проведению всеобщего скрининга новорожденных на выявление нарушений слуха, который активно внедряется в субъектах Российской Федерации. В данный скрининг входит обследование состояния слуховых рецепторных клеток при помощи аппаратного метода - регистрации отоакустической эмиссии (ОАЭ) – 1-й этап и оценки реакции проводящих путей слухового анализатора на звуковую стимуляцию - регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) – 2-й этап.

На 1-ом этапе обследованию подлежат все новорожденные в учреждениях родовспоможения; дети, родившиеся вне учреждений родовспоможения, а также дети, не прошедшие скрининг (положительный результат, т.е. ОАЭ не регистрируется) в учреждениях родовспоможения, первый этап скрининга проходят в детской поликлинике. Исследование проводят: врач- неонатолог, врач-педиатр, врач- оториноларинголог, медицинская сестра.

2-ой этап скрининга проводят в центрах реабилитации слуха (сурдологических центрах, кабинетах) детям, не прошедшим первый этап (в т.ч. повторное тестирование в детской поликлинике), а также детям из группы риска. Исследование проводит врач сурдолог- оториноларинголог.

Для раннего выявления ретинопатии недоношенных, являющейся одной из частых и частично контролируемых причин слепоты, разработан и внедряется избирательный офтальмологический скрининг. Для скрининга недоношенных детей используется динамическая офтальмоскопия – осмотр глазного дна ребенка с регламентированной частотой, зависящей от наблюдаемой картины глазного дна. При обнаружении опасного прогрессирования ретинопатии недоношенных осуществляется оперативное лечение, что позволяет, в большинстве случаев, предотвратить отслойку и гибели сетчатки, развитие слепоты.

Выявление патологии структуры головного мозга у новорожденных и детей первых месяцев жизни, особенно – недоношенных, и даже у плода – до рождения, осуществляется при помощи нейросонографии – ультразвукового исследования. Этот метод, в силу своей неинвазивности и малых временных затрат (обследование занимает в среднем 5-7 минут), относят к скрининговым, для выявления широкого спектра внутричерепной патологии: кровоизлияния в головной мозг и его желудочки, двусторонние некротические повреждения белого вещества головного мозга, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, абсцессы мозга, энцефалит и другие. На основании данных нейросонографии, в ряде случаев, в частности – при обнаружении перивентрикулярной лейкомаляции, возможно прогнозирование формирования церебрального паралича и раннее начало профилактики контрактур и деформаций.

Наряду с выявлением структурных, биохимических, сенсорных нарушений организма, скрининговые методики начали применяться для раннего выявления вариантов аномального развития ребенка, не имеющих установленных биологических маркеров. Примером такой методики, является скринговый тест-опросник M-CHAT, используемый в практике ранней помощи, в том числе в России, для выявления расстройств аутистического спектра.

Последние годы характеризуются появление новых разработок в области создания и апробации методик медицинского скрининга новорожденных и детей раннего возраста.