Переривання вагітності та верифікація діагнозу

Якщо в процесі застосування пренатальної діагностики визначена патологія у плода, питання про його життєздатність вирішує консиліум у складі генетика, акушера-гінеколога, лікаря ультразвукової діагностики. При визначенні у плода патології, яка несумісна з життям, консиліум рекомендує переривання вагітності. Обов’язковим етапом ПД є консультування сім’ї з представленням їй всієї інформації про прогноз для дитини у випадку її народження. Важливо, що рішення питання про переривання чи пролонгування вагітності сім’я приймає самостійно.

Важливе значення для вирішення цього питання має термін вагітності, в який діагностовано патологію плода. До 1 січня 2005 року діяла постанова Кабінету Міністрів України від 12.11.1993 року № 926 „Про порядок штучного переривання вагітності від 12 до 28 тижнів”. 16.12.2004 року МОЗ України повідомив, що з 1 січня 2005 року набирає чинності Закон України „Про внесення змін до статті 281 Цивільного кодексу України”, відповідно до якого штучне переривання вагітності пізніх термінів може бути проведене при вагітності після 12 до 22 тижнів.

Важливим етапом пренатальної діагностики є верифікація діагнозу. Після переривання вагітності у І триместрі проводиться цитогенетичний аналіз хромосомних препаратів із тканин та органів аборту сів з використанням традиційних цитогенетичних методів, а також методів гібридізації in situ (методи FIHS) і молекулярних методів. Вже на цьому етапі при можливості бажано проводити патоморфологічний аналіз матеріалу абортуса.

Після штучного переривання вагітності у ІІ триместрі верифікація пренатального діагнозу базується на схемі, яка розроблена у Харківському спеціалізованому медико-генетичному центрі на основі накопиченого досвіду. Схема передбачає активну участь патоморфолога, лікаря-генетика, лікаря УЗД, цитогенетика. Всі випадки переривання вагітності обговорюються на засіданнях координаційної ради з пренатальної діагностики, на яких проводиться співставлення пренатального та патоморфологічного діагнозів, розглядаються припущені помилки, розробляються нові підступи до покращення засобів ПД.

Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики

З впровадженням в практику пренатальної діагностики стало реальним надати можливість мати здорову дитину сім”ї з високим генетичним ризиком. В дійсності, основною задачею ПД є не тільки елімінація плода з летальними вадами розвитку, але й забезпечення бажаної кількості здорових дітей у сім”ї. Аналіз показує, що впровадження пренатальної діагностики зробило програми профілактики вродженої та спадкової патології високоефективними не тільки в економічному, але й в морально-етичному відношенні. Наприклад, пренатальна діагностика синдрома Дауна з наступною елімінацією хоча і може оцінюватися як економічний ефект у десятки тисяч гривень, але, перш за все, дозволяє уникнути тяжкої трагедії в сім”ї з надією на нормальну репродуктивну функцію, незалежно від ступеня генетичного ризику. Однак, пренатальну діагностику можна застосовувати тільки в тих випадках, коли сім”я готова до переривання вагітності при визначенні патології у плода.

Досвід показує, що у більшості країн ПД виявилась придатною не тільки в сім”ях з високим генетичним ризиком, але й при відносно низькому рівні ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями. Наприклад, при ризику синдрома Дауна у групі вагітних віком більше 35 років. Прийнятність ПД для різних соціальних груп залежить від можливості удосконалення методів пренатальної діагностики, які за останні роки суттєво змінились, особливо за рахунок можливості застосування ПД у першому триместрі вагітності. І в медичному, і в морально-етичному відношенні вирішення питання про елімінацію чи пролонгування вагітності ще нежиттєздатного плода з вродженою або спадковою патологією дається з меншими наслідками та ускладненнями.

Основні положення, що мають вагу для практикуючих лікарів, організаторів охорони здоров”я, які займаються питаннями профілактики ПВР і спадкової патології, наступні:

- при плануванні сім”ї подружжю показано проспективне медико-генетичне консультування з ціллю первинної оцінки ризику ПВР та спадкових захворювань для надання інформації про преконцепційну профілактику;

- у першому триместрі проводиться ультразвукове обстеження на 10-11 тижні для регістрації точного терміну вагітності, направлення жінки на інвазивну ПД при наявності абсолютних показань, по можливості використання комбінованого ультразвукового та біохімічного тестування, доповненого при необхідності каріотипуванням плода;

- у другому триместрі пренатальна діагностика складається зі скринування маркерних сироваточних білків на 15-18 тижні вагітності, оцінки ризику хвороби Дауна (по таблицям чи за допомогою ком”пютерних програм), направлення жінки з ризиком більше 0,5% на інвазивну ПД для подальшого пренатального каріотипування, ультразвукового скринінгу у 16-21 тиждень вагітності для визначення вроджених вад розвитку;

- у третьому триместрі інвазивна ПД проводиться в умовах стаціонара для визначення тактики нагляду за вагітноюі ведення пологів, рішення про застосування інвазивних методів у ІІІ триместрі приймає консиліум (генетик, акушер-гінеколог, педіатр, лікар УЗД);

- найбільш перспективним напрямком розвитку ПД є комбінований скринінг материнської сироватки крові та ультразвуковий скринінг у першому триместрі вагітності, оцінка ризику хвороби Дауна, впровадження ефективного методу молекулярної діагностики хромосомних захворювань;

- нові горизонти ПД як науки складаються з тестування регуляторних генів, які контролюють ранній ембріогенез людини, впровадження генетичного паспорту вагітної, розробки основ генної та клітинної терапії плода.

По мірі розвитку медичної генетики перед лікарем і родиною виникають нові проблеми. Використання точної прогнозуючої генетичної інформації викликало необхідність уваги до уявлень людини про життя, про репродуктивну функцію родини, про поняття «хвороба», «норма», «якість життя». Ці поняття не нові, але використання генетичної інформації при спілкуванні з родиною вимагає їхнього розгляду в новому ракурсі. При цьому повинні бути використані основні етичні положення медицини:

· незалежність;

· справедливість;

· дія воблаго;

· обов'язковість.

Ці чотири принципи допомагають вибирати правильний шлях, але разом з тим вони не здатні вирішити всі виникаючі проблеми в родині із спадковою патологією. Саме тому лікареві-генетикові доводиться враховувати й інші фактори, такі як професія, особисті очікування хворого від консультування й очікувані позитивні зміни для хворого. Для того, щоб прийняти розумне рішення необхідно спочатку обговорити з пацієнтом всі важкі питання, знайти їхній взаємозв'язок і визначити цінності самого пацієнта.

Завдання лікаря-генетика допомогти тим родинам, які мають спадкові порушення, жити й виконувати репродуктивну функцію як можна більш нормально. Це визначення було дано в 1985 році Всесвітньою Організацією Охорони здоров'я. В 1987 році в Мадриді 39-я Всесвітня Медична Асамблея прийняла Положення про генетичне консультування й генну інженерію, що говорить:

«Існує дві основні області генетичного діагностування:

1-а – обстеження перед зачаттям дитини майбутніх батьків відносно генетичних захворювань для оцінки ймовірності зачаття хворої дитини;

2-а – внутрішньоутробні обстеження після зачаття (ультрасонографія, амніоцентез) для визначення стану плода.

Лікарі, що працюють в галузі генетичного консультування, етично зобов'язані забезпечити майбутніх батьків необхідними знаннями для ухвалення свідомого рішення про народження дитини. При інформуванні пар, що бажають обзавестися нащадками, лікарі повинні дотримуватися етичних вимог і професійних стандартів медичної діяльності серед населення...

Розвиток сучасних технологій збільшив точність передбачення й виявлення генетичних захворювань. Якщо виявлено генетичний дефект плода, майбутні батьки мають право наполягати або не наполягати на аборті. Лікарі за особистими моральними міркуваннями мають право виступати або не виступати проти включення контрацепції й переривання вагітності в послуги генетичного консультування. Незалежно від того, виступають чоловіки за або проти надання таких послуг, лікарі повинні уникати накладення своїх моральних цінностей на такі майбутніх батьків або заміни своїми моральними оцінками їхніх оцінок. Лікарі, які думають, що контрацепція й переривання вагітності не сумісні з їхніми моральними цінностями й совістю, мають право не робити генетичних послуг. Однак при певних обставинах лікар проте зобов'язаний попередити майбутніх батьків про існування генетичних проблем як таких, і що пацієнтам варто звернутися за медичною генетичною консультацією до кваліфікованого фахівця».

Ми вважаємо, що метою лікаря-генетика є зменшення відторгнення суспільством людей з генетичними порушеннями. Останніми досягненнями генетики й невід'ємної її частини - геноміки показано, з одного боку, висока частота спадкової патології на різних етапах онтогенезу, розкриті патогенетичні механізми багатьох спадкових хвороб обміну, доведена можливість корекції патологічних станів не тільки на рівні вторинної, але й третинної профілактики. Тому, ми все частіше зіштовхуємося з об'єктивними даними, які свідчать про те, що в процесі еволюції мутації, що відбуваються, які забезпечують мінливість, мають три якісно різних наслідки - нейтральний, позитивний і патологічний, різниця між ними часом буває нерозрізнена. Вплив факторів зовнішнього середовища нерідко переводить схований плин спадкових хвороб обміну в маніфестну форму. Тому на існуючому рівні наших знань немає арбітра, який би дозволив прогнозувати можливість маніфестації латентного перебігу спадкового захворювання. Гарною ілюстрацією цього є мітохондропатії, які реалізуються у хворобу в процесі накопичення мутацій. Ці знання дають підстави ставиться до хворих зі спадковими порушеннями обміну речовин як до людей, що відрізняється від інших своїм специфічним обміном. Ми перевірили соціальну й психологічну вагу такого відношення на прикладі родин з фенілкетонурією, гіпотиреозом, органічними ацидуріями й аміноацидопатіями: наші пацієнти в міру нормалізації їхнього стану зруйнували свій стереотип як хворого, а вибудували своє індивідуальне життя на основі особливостей взаємини із зовнішнім середовищем, і, у першу чергу із продуктами харчування. В останні роки змінюється відношення до зменшення кількості дітей, народжених з генетичними дефектами або схильністю до них в окремих сім’ях. У недалекому минулому вважалося: «довгостроковою метою медико-генетичних консультацій є зниження кількості народжених дітей з важкими генетичними дефектами або із частково генетичними порушеннями». Разом з тим, таке визначення несумісне з бажанням попередити соціальний натиск на жінку у вигляді штучного переривання вагітності. У випадках високого ризику народження хворої дитини генетичне консультування може привести до відмови родини мати дітей. Результатом такого поводження родини з'явиться зменшення кількості народжених дітей з вадами розвитку і спадковою патологією, але воно не буде відповідати бажанню подружжя мати здорову дитину й, тому, пропозиція лікаря-генетика провести пренатальный діагноз для оцінки стану плода, і при його поразці – селективного аборту, буде збігатися з бажанням багатьох родин і відродить віру подружжя в можливість народження в їхньому шлюбі здорової дитини. Зменшення частоти народження дітей з генетичними дефектами в родині є результатом медико-генетичного консультування, що захищає репродуктивну функцію в родині від генетичних дефектів. Ця обставина дуже важлива й для родини й для держави, однак на рівні популяції ефект зменшення числа дітей зі спадковими захворюваннями проявляється тільки при наявності системи медико-генетичної допомоги населенню, що складається з первинної профілактики (периконцепційна профілактика), вторинної (медико-генетичне консультування й пренатальна діагностика) і третинної профілактики (лікування до клінічного прояву хвороби й попередження їхніх ускладнень при повній маніфестації). Така трьохрівнева профілактика викладена нами в Десяти заповітах для родин, що планують народження дитини, які містять у собі синхронізацію репродуктивних процесів, глибоке обстеження, інформацію про розвиток дефектів, доступність ефективного лікування, турботливе відношення до людей з порушеннями. Така профілактика допомагає родинам з генетичними дефектами й позитивно впливає на стан репродуктивної функції в популяції.