МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К практическому занятию по разделу «Генетика»
Для студентов 1 курса специальности «Лечебное дело»
ТЕМА. Уровни организации наследственного материала. Молекулярно-генетические основы наследственности
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ
1. Изучить этапы реализации наследственной информации.
2. Научиться моделировать процесс кодирования наследственной информации.
ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ И ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ
1. Знать морфо-функциональные характеристики хромосом.
2. Уметь сравнивать разные виды нуклеиновых кислот.
3. Знать механизм репликации ДНК.
4. Овладеть важнейшими элементами моделирования генетического кода.
5. Уметь моделировать процесс транскрипции и трансляции.
6. Знать механизм регуляции процесса биосинтеза белка.
7. Уметь решать задачи по молекулярной генетике.
ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ ТЕМЫ
1. Цитологические основы универсальности наследования признаков.
2. Кариотип. Строение хромосом на микроскопическом и молекулярном уровнях. Типы хромосом.
3. Характеристика ДНК. Модель двойной спирали Уотсона и Крика. Репликация ДНК.
4. Строение РНК. Виды РНК.
5. Генетический код. Признаки генетического кода.
6. Строение гена прокариот. Гипотеза оперона (схема Жакоба и Моно).
7. Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка.
8. Механизм регуляции генов у прокариот и эукариот.
9. Гипотеза «Один ген - один фермент». Современная трактовка гипотезы.
10. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации.
11. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях.
12. Биотехнологии - новое направление биологической науки, ее значение для
народного хозяйства и медицины.
КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ
Основные понятия генетики
Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год.
Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость - свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки.
Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген - функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК.
Генотип - совокупность генов организма.
Локус - местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Гомозигота - организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
Гетерозигота - организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Рецессивный ген - аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген - аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы) (Рис. 1.).
Рис. 1. Нормальный кариотип человека (мужской кариотип).
Нормальные кариотипы человека - 46,XX и 46,XY. Нарушения могут возникнуть на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.
Нуклеосома — это структурная часть хромосомы, образованная совместной упаковкой нити ДНК с гистоновыми белками H2A, H2B, H3 и H4. Последовательность нуклеосом, соединенная гистоновым белком H1, формирует нуклеофиламент, или иначе нуклеосомную нить (рис. 3.).
Рис. 2. Строение хромосом. А— типы хромосом (с лева направо - акроцентрическая, субметацентрическая, метацентрическая); Б, В— тонкое строение хромосом: 1 - центромера, 2 - спирально закрученная нить ДНК, 3 – хроматида.
Рис. 3. Тонкое строение хромосом. Нуклеосомная нить, нуклеосома.
ДНК - двухцепочечная правозакрученная спираль (рис. 4). Цепи разнонаправленные 3' и 5’. Диаметр 2 нм. Биополимер, мономерами являются нуклеотиды.
Нуклеотид – это комплекс, включающий одно из азотистых оснований, углевод и остаток фосфорной кислоты.
Расстояние между парами нуклеотидов равно 0,34 нм (1 нанометр = 1 х 10-3 микрометров = 1 х 10-6 мм).
На каждый полный оборот спирали ДНК приходится 10 пар оснований, следовательно, длина одного оборота равна 3,4 нм.
Число вариантов последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК можно определить по формуле 4n, где n – число пар нуклеотидов в молекуле.
Молекулярная масса одной нуклеотидной пары приблизительно равно 650 дальтон (1 дальтон = 1,67 х 10-12 пикограмм = 1,67 х 10-18 микрограмм = 1,67 х 10-24 грамм), а молекулярная масса одного нуклеотида приблизительно равна 345 а.е.м.
Правила Ча́ргаффа
1. Количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц.
2. Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц.
3. Количество оснований с 6 аминогруппами равно количеству оснований с 6 кетогруппами: А+Ц=Г+Т