Этиопатогенез, генетические аспекты, клиника, диагностика и лечение Хореи Гентингтона и Болезни Вильсона-Коновалова

Хорея Гентингтона		Болезнь Вильсона-Коновалова
Аутосомно-доминантный	Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Короткое плечо 4 хр.	Хромосомная локализация гена	Длинное плечо 13 хр.
Увеличение в гене количества тринуклеотидных (ЦАГ) повторов более 35	Генетический дефект	Мутации в гене, кодирующем медьтранспортирующую АТФ -азу Р типа
Образование и накопление аномального белка в клетке приводит к необратимым повреждениям нейронов базальных ганглиев и коры больших полушарий	Патогенез	Нарушение выведения меди из организма, накопление металла в органах и тканях с последующим их повреждением (преимущественно печень и ЦНС)
35-45 лет	Возраст начала заболевания	10-35 лет
Не характерно	Поражение внутренних органов	Печень, почки, глаза
классическая гиперкинетическая (мышечная гипотония и генерализованный хореический гиперкинез), ранняя акинетико - ригидная или форма Вестфаля (акинезия, мышечная ригидность, хорея),	Неврологические симптомы при различных клинических формах заболевания	брюшная (поражение печени) аритмогиперкинетическая (мышечная ригидность, дистония, хорея, атеоз, психические нарушения, деменция) дрожательно-ригидная (тремор, дистония, мышечная ригидность, дрожательная (тремор), экстрапирамидно-корковая (акинезия, мышечная ригидность, дистония, эпилептические припадки, парезы, психические нарушения, деменция.
МРТ головного мозга - выраженная атрофия хвостатых ядер, корковая атрофии; Позитронно-эмисионная томография (ПЭТ) головного мозга - снижение метаболизма глюкозы в полосатом теле и коре; ЭЭГ - депрессия альфа ритма, преобладание низкоамплитудной биоэлектрической активности мозга. ДНК диагностика	Диагностика	Кольцо Кайзера-Флейшера Нарушение обмена меди (гипоцерулоплазминемия, гипокупремия, гиперкупрурия, увеличение концентрации меди в печени) Лабораторные и инструментальные признаки цирроза печени МРТ головного мозга – очаговые изменения в подкорковых узлах, талямусе, среднем мозге. Атрофия и гидроцефалия ДНК диагностика
Патогенетического лечения нет. Симптоматическое (нейролептики, транквилизаторы и др.)	Лечение	применяется патогенетическое (медьэлиминирующие тиоловые препараты, порошки цинка сульфата, ограничение поступления меди с пищей) и симптоматическое (гепатопротекторы, нейропротекторы) лечение; трансплантация печени;
Прогредиентное	Течение заболевания	при эффективности лечения обратимость неврологических симптомов.