Принципы терапии наследственных болезней человека

В настоящее время выделяют следующие подходы к терапии наследственных

болезней и болезней с наследственной предрасположенностью.

1. Лечение симптоматическое. При всех наследственных болезнях воздействуют лекарствами на отдельные признаки (симптомы): антибиотики – при воспалительных процессах, обезболивающие – при болях, при возбужденном состоянии – успокаивающие. Хирургическое лечение часто применяют при врожденных пороках: при стенозах сосудов и атрезиях, при полидактилии, пороках сердца, при дефектах лицевой части черепа.

2. Лечение патогенетическое (при болезнях обмена веществ):

- коррекция обмена (диетотерапия при фенилкетонурии и галактоземии, гемосорбция);

- метаболическая ингибиция – подавление синтеза продукта, который не выводится из организма (мочевой кислоты при синдроме Леша-Нихана);

- заместительная терапия – введение продукта, который в организме не вырабатывается (гормон роста при карликовости, инсулин при сахарном диабете).

3. Лечение этиологическое – устранение причины заболевания. Метод наиболее перспективный – возможность замены мутантных генов нормальными, используя методы генной инженерии.

Направления профилактики наследственной патологии:

1) охрана чистоты окружающей среды, исключение из нее мутагенов, тератогенов, канцерогенов;

2) планирование семьи с учетом оптимальных сроков для рождения детей;

3) совершенствование методов пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития;

4) управление работой генов с использованием методов генной инженерии.