Врожденные, или первичные, иммунодефицитные состояния

Первичные ИДС – это генетически детерминированная неспособность организма реализовать то или иное звено иммунного ответа. Каждый из первичных ИДС является достаточно ред­ким страданием, однако суммарная частота выявляемых врожденных дефектов иммунной системы, по косвенным расчетам, составляет порядка 1:10 000 населения европейской популяции. Таким образом, она сравнима с частотой таких наиболее распространенных наследственных заболеваний, как мышечная дистрофия Дюшена (1:15 000), фенилкетонурия (1:8 000) или мусковисцидоз новорожденных (1:12 000 новорожденных в Российской популяции), а с учетом часто бессимптомно протекающего селективного ИДС по Ig A (1:10 000) - претендует на первое место среди врожденных аномалий вообще.

Первичные иммунные дефекты - это всегда заболевания наследственной природы. Ребенок уже рождается больным, хотя первые симптомы заболевания могут возникать не сразу, а спустя несколько недель, месяцев или лет после появления на свет.

Первичные ИДС обусловлены генетическим блоком на различных уровнях преобразования стволовых клеток в Т- и В-лимфоциты или на последующих этапах их дифференцировки. От уровня дефекта зависят проявления ИДС(Схема 3, Уровни реализации возможных генетических дефектов иммунитета).

Блок 1. Наиболее тяжелая патология возникает в тех случаях, когда поражена стволовая кроветворная клетка.Если отсутствуют стволовыеклетки, организм практически беззащитен. Не образуются ни Т-, ни В-лимфоциты, ни макрофаги. Ребенок обречен.

Блок 2 приводит к полному выключению клеточного иммунитета. У таких пациентов часто возникают вирусные инфекции, приводящие их к гибели, не развивается реакция на чужой трансплантат, почти в 1000 раз выше риск развития опухолей.

Блок 3 - «молчит» гуморальный иммунитет. Не вырабатываются антитела (агаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия); у больных детей выражена склонность к бактериальным инфекциям.

Блок 4 - приводит к снижению числа В-лимфоцитов, синтезирующих Ig G.

Блок 5 -снижает численность В-клеток, детерминированных на выработку Ig А.

Блок 6 - затрагивает процессы созревания Т-клеток и их выхода в периферические органы лимфоидной ткани и кровяное русло. В результате этого страдают механизмы клеточного иммунитета.

Схема 3

ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЯМИ