2015-10-22
399
Це численні вади. Серед вад нирок зустрічаються недорозвиток (гіпоплазія) однієї чи обох нирок, їх ектопія (дистопія – тазова, здухвинна), зрощення нирок між собою полюсами, частіше нижніми (підковоподібна нирка), подвоєння нирки чи сечоводів, полікістоз нирок тощо.
Багато з цих вад сприяють розвитку запальних та дистрофічних процесів, зокрема пієліту, пієлонефриту, сечокам’яної хвороби.
ВАДИ ВНУТРІШНІХ ЖІНОЧИХ СТАТЕВИХ ОРГАНІВ
Можливе подвоєння матки, труб та піхви. Поширені вади за типом гіпоплазії, аж до аплазії матки, піхви, яєчників чи маткових труб.
ВАДИ СИСТЕМИ ДИХАННЯ ТА ДІАФРАГМИ
В легенях зустічаються такі вади: агенезія легені чи частки її; розвиток додаткової частки з бронхом; неправильний поділ легень на частки;природжені бронхоектази та полікістоз легень. Лікування проводять лише за ускладнення останніх вад (нагнійні процеси).
У дихальних шляхах зустрічаються такі вади, як атрезія та стеноз гортані чи трахеї, які несумісні з життям або вимагають (стеноз) хірургічного лікування.
До тяжких внутрішніх вад належитьдіафрагмальна грижа – наявність отвору в грудочеревній перетинці різної величини, аж до повної відсутності діафрагми.
Вада супроводжується порушенням функції як серцево-судинної і дихальної систем (серцебиття, задишка, гіпоксемія), так і органів травлення внаслідок випадання їх (шлунка, кишок) у плевральну порожнину.
За вузьких отворів у діафрагмі в них можливі защемлення шлунка, кишок і розвиток гострої їх непрохідності. Лікування діафрагмальних гриж оперативне.
ВАДИ СЕРЦЯ
Відкрита артеріальна протока. Вада полягає в збереженні незакритою після народження дитини протоки між аортою та легеневою артерією (боталової протоки).
Вада клінічно починає виявлятись переважно в шкільному віці. З’являються задишка під час виконання фізичних вправ, відставання в рості, мала резистентність до інфекції тощо. Дефект легко діагностується фізикально.
Головною ознакою його є голосний систолодіастолічний (так званий машинний) шум у серці над усією його поверхнею, особливо у другому міжребер’ї зліва від грудини. Серце збільшене помірно. При рентгенографічному дослідженні спостерігаються розширення легеневого стовбура.
Вада призводить до підвищення тиску в легеневій артерії, гіпертензії в малому колі кровообігу та гіпертрофії і розширення правого шлуночка. За умови ранньої діагностики цю ваду виліковують хірургічним шляхом – перев’язують протоку з двох кінців та інколи перерізують її.
Коарктація аорти – вада низхідної частини дуги аорти, що плягає в звуженні її. Характеризується різким підвищенням систолічного тиску у верхніх відділах тіла (голова, груди, верхні кінцівки) і посиленням кровопостачання цієї частини тіла та різким зниженням тиску і кровопостачання в нижньому відділі тіла (черевна порожнина та нижні кінцівки).
Пульс на нижніх кінцівках слабкий, недостатнього наповнення або відсутній. Біль у нижніх кінцівках. Такий перерозподіл крові призводить до посиленого розвитку плечового пояса людини (широкі плечі, добре розвинені м’язи) з недостатнім розвитком нижньої частини, зокрема нижніх кінцівок (вони слабкі, м’язи їх погано розвинуті).
Хворі скаржаться на головний біль та оніміння в нижніх кінцівках і блідість їх шкіри. Фізикально вада виявляється різким систолічним шумом на аорті та гіпертрофією лівого шлуночка.
За своєчасної діагностики вада успішно лікується хірургічним шляхом – резекцією звуженої частини аорти з прямим анастомозом (1-2 см звуження) або ж із застосуванням пластики.
Рідкісною вадою розвитку аорти є подвоєння її дуги, яке спричинює компресію трахеї та стравоходу. Лікується хірургічно.
Дефект міжпередсердної перегородки. При такій ваді спостерігається викид крові з лівого в праве передсердя.
Уже в молодому віці розвивається серцева недостатність унаслідок посиленого легеневого кровоплину і перевантаження правого шлуночка. Хворі задихаються. Лікуання їх полягає в хірургічному закритті дефекту на відкритому серці при штучному кровообігу.
Дефект міжшлуночкової перегородки. При цій ваді кров надходить зліва направо – з лівого шлуночка, де тиск крові високий, в правий, в якому тиск крові нижчий. Це призводить до гіпертензії в легеневій артерії з подальшим розвитком недостатності правого шлуночка через перевантаження його.
У хворих вислуховується систолічний шум в третьому-четвертому міжребер’ї зліва. Серце збільшене. Супроводжується задишкою, особливо під час фізичного навантаження, серцебиттям та швидкою втомою. Великі дефекти та комбіновані з іншими вадами серця потребують операції в ранньому віці (5 - 6 років).
Тетрада Фалло. Морфологічну основу його складають стеноз легеневої артерії, стеноз виходу з правого шлуночка, високий дефект міжшлуночкової перегородки, зміщення вправо (декстропозиція) аорти та гіпертрофія правого шлуночка. При цій ваді в легені внаслідок стенозу виходу з правого шлуночка потрапляє дуже мало крові, що зумовлює гіпоксемію. Крім того, через дефект у ерегородці між шлуночками змішується венозна кров з артеріальною, що поглиблює гіпоксемію.
У дітей з цією вадою синюшний колір шкіри, спостерігаються прискорене серцебиття та дихання, ріст і розвиток їх затримується. В позі навколішки хворим легше дихати.
Вислуховується грубий систолічний шум у третьому-четвертому міжребер’ї зліва від грудини, грудна клітка деформована, пальці мають вигляд барабанних паличок. На рентгенограмі серце має форму “дерев’яного чобітка” – запала зона легеневої артерії та піднята і заокруглена верхівка серця.
Проводять хірургічну корекцію дефекту, частіше двоетапну (перший етап – накладання анастомозу між легеневою артерією вище від ділянки звуження з однією з гілок аорти, переважно підключичною, а через 1-2 роки ліквідують радикально усі елементи вади).
Матеріали для самоконтролю:
А. Завдання для самоконтролю:
1. Тератологiя - це:
a. Наука про клiнiку, дiагностику, методи лiкування i профiлактику вроджених вад розвитку
b. Наука про походження вроджених вад розвитку
c. Наука про етiологiю, патогенез i прояви вроджених вад розвитку
d. Наука, що вивчає спадковi форми патологiї плоду та ембрiону
e. Наука про спадковi хвороби людини
2. Як класифiкуються вродженi вади розвитку?
a. За етiологiчними чинниками
b. За типами порушення ембрiонульного розвитку
c. За часом виникнення патологiї
d. За особливостями поєднання пошкоджень органiв i систем
e. За статтю
3. Перерахуйте ендогеннi причини, що викликають вродженi вади розвитку:
a. Геннi, хромосомнi i геномнi мутацiї
b. Ендокриннi захворювання у матерi
c. Метаболiчнi дефекти у матерi
d. Перезрiвання статевих клiтин i вiк батькiв
e. TORCH-iнфiкування матерi
f. Метаболічні дефекти у батька
4. Перерахуйте екзогеннi чинники, що викликають вродженi вади розвитку:
a. Фiзичнi фактори
b. Хiмiчнi фактори
c. Бiологiчнi фактори
d. Змiна мiсця проживання батькiв
5. Якi типи порушень ембрiонульного розвитку вiдносять до вроджених вад розвитку?
a. Агенезiя, аплазiя, атрезiя, стеноз
b. Гiпоплазiя, гiпотрофiя, гiперплазiя, гiпертрофiя
c. Гетеротропiя, гетероплазiя, ектопiя, дисхронiя
d. Подвоєння, нероздiлення, персистування
e. Дисплазія
6. Назвiть найправильнiшу пару чинникiв, якi викликають вродженi вади розвитку:
a. Спадковi та неспадковi
b. Генетичнi та середовищнi
c. Спадковi та мультифакторiальнi
d. Ендогеннi та екзогеннi
7. Що таке вториннi вади розвитку?
a. Вади, що виникають повторно в данiй сiм'ї
b. Вади, що виникають пiд впливом чинникiв в другiй половинi вагiтностi
c. Вади, що виникають вiд впливу ендогенних чинникiв
d. Вади, що є ускладненням первинних вад розвитку i пов'язанi з ними патогенетично
8. Що таке "аномалад"?
a. Множиннi вродженi вади розвитку
b. Комплекс вад, викликаних однiєю помилкою морфогенезу
c. Група вад рiзних органiв i систем
d. Група вад однiєї системи органiзму
9. За часом виникнення вродженi вади розвитку можна роздiлити на:
a. Ембрiопатiї i фетопатiї
b. Гаметопатiї i тканьовi вади розвитку
c. Гаметопатiї та бластопатiї
d. Первиннi i вториннi
10. Що таке первиннi вади розвитку?
a. Вади, якi виникли вперше в данiй сiм'ї
b. Вади, якi виникли в першiй половинi вагiтностi
c. Вади, якi безпосередньо обумовленi впливом тератогенного фактора
11. Якi Ви знаєте мутагени фiзичної природи?
a. Радiоактивнi речовини
b. УФ-промiння
c. Всi види iонiзуючого випромiнювання
d. Вiбрацiя
e. Змiни атмосферного тиску
12. Якi клiнiчнi прояви природного стабiлiзуючого добору у людини?
a. Вродженi вади розвитку
b. Спонтаннi аборти
c. Народження дiтей з хромосомною патологiєю
d. Неплiднi шлюби
Б. Завдання для самоконтролю:
На практичному занятті студенти повинні навчитися оцінювати семіотику спадкових захворювань, виявляти ознаки вродженних вад розвитку.
По фотокарткам (додається) або у ліжка хворого опишіть фенотип людини, знайдіть зміни
Література.
Основна:
1. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.
2. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.
3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.
5. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.
6. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.
7. Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.
8. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.
9. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.-М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.
10. Р.Г.Артамонов. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.
