Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи:
– идентифицировать перестроенную хромосому;
– установить тип хромосомной перестройки.
препараты хромосом человека можно приготовить из фибробласток кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы).
Биохимический метод
применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:
– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;
– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.
Литература
1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.
2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.
3. Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.