Работа 5. Изучение нормальных особей мухи дрозофилы

Задача 1. Один из монозиготных близнецов поднялся высоко в горы, другой – остался на равнине. У первого количество эритроцитов в крови увеличилось, тогда как у второго не изменилось. Объясните причину данного явления. Назовите форму изменчивости.

Задача 2. Классическая форма наследственной болезни фенилкетонурии развивается у людей, гомозиготных по мутантному (рецессивному) гену фермента финилалалнингидроксилазы, необходимого для нормального обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. Нарушение обмена фениаланина приводит, как правило, к снижению интеллекта. Но, если с первых недель жизни в диете гомозиготного ребенка уменьшить количество фенилаланина, интеллект его будет практически нормальным. Как называется такая форма изменчивости?

Задача 3. Врожденная глухота может возникнуть в результате наличия мутантного гена в генотипе плода, но она может развиться и у организма с нормальным генотипом: а) чем можно объяснить наличие глухоты при нормальном генотипе; б) нужно ли выяснять природу этой аномалии у пациента, если лечение в обоих случаях одинаково?

Задача 4. В медико-генетическую консультацию обратились две супружеские пары, у которых родились дети с незаращением твердого нёба («волчья пасть»). Изучив родословную каждой семьи и выяснив их бытовые и производственные условия, врачи пришли к заключению, что у супругов А. все последующие дети, а также внуки не должны иметь этого дефекта, но у супругов Б. существует большая вероятность появления его у детей и внуков. Укажите возможные механизмы появления данного дефекта у ребенка в семьях А. и Б.

Задача 5. Ликвидаторы аварии на Чернобыльсокй АЭС чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом и раком щитовидной железы. Объясните, почему? Как называется такая форма изменчивости?

Задача 6. Фрагмент гена инсулина имеет следующую нуклеотидную последовательность: ACACGAAGACAACAATAT. Как измениться первичная структура белка, если во всех кодонах третий нуклеотид замениться на: а) гуаниловый; б) цитидиловый? Как называются генные мутации в обоих случаях?

Задача 7. У мужчины, длительное время курившего трубку, на нижней губе развилась опухоль. При гистологическом исследовании ткани опухоли обнаружено множество клеток на разных стадиях митоза, встречаются клетки с различными хромосомными аберрациями и полиплоидные. К какому типу мутаций (спонтанным, индуцированным, соматическим, генеративным) относятся обнаруженные нарушения в генетическом материале клеток опухоли? Передаются ли эти мутации потомкам?

Задача 8. У здоровых родителей родился ребёнок с наследственным заболеванием фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования).Объясните причину рождения больного ребёнка.Какой вид изменчивости проявился в данном случае? Назовите все возможные механизмы возникновения такой изменчивости.

Задача 9. Аутосомный рецессивный ген d обуславливает предрасположение к сахарному диабету. Пенетрантность этого признака равно 20 %. В семье муж болен диабетом, а у жены болел диабетом отец.Каков тип наследования сахарного диабета? Что такое пенетрантность гена? Проявлением какой формы изменчивости она является? Какова вероятность предрасположения к заболеванию у ребенка в этой семье?

Задача 10. Укажите виды изменчивости, проявлением которых служат перечисленные ниже явления:

1) У родителей с нормальным кариотипом родилась дочь, в клетках которой обнаружили три Х-хромосомы.

2) В результате кроссинговера в одной из гомологичных хромосом произошла потеря небольшого участка, а в другой, наоборот, удвоение этого участка хромосомы.

3) В течение года у человека наблюдается сезонное изменение интенсивности функционирования желез внутренней секреции.

4) В процессе интенсивного занятия спортом у спортсмена произошло увеличение массы и силы мускулатуры.

5) У одного из монозиготных близнецов выявлена опухоль глаза - ретинобластома, которую относят к наследственным заболеваниям.