3. Генетика человека / под ред. Н.П. Бочкова. Т. 1. – 1986. – С. 32 – 34.
4. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика / Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. – М.: - 2002. – С. 76 – 164.
5. Лекции по генетике.
Варианты тестовых заданий
- Гены не являются неаллельными, если расположены в:
a) Одной хромосоме
b) Одинаковых локусах гомологичных хромосом
c) Разных локусах негомологичных хромосом
d) Одинаковых локусах негомологичных хромосом
- Организм, гетерозиготный по трем парам менделирующих признаков, образует:
a) 2 типа гамет
b) 4 типа гамет
c) 6 типов гамет
d) 8 типов гамет
- К одному из положений хромосомной теории наследственности не относится выражение:
a) Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом
b) Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом
c) Число групп сцепления равно диплоидному набору хромосом
d) Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер
- Количество групп сцепления в организме соответствует:
a) Диплоидному набору хромосом
b) Количеству половых хромосом
c) Гаплоидному набору хромосом
d) Количеству аутосом
- К типу взаимодействия аллельных генов не относится:
a) Полное доминирование
b) Неполное доминирование
c) Эпистаз
d) Сверхдоминирование
- Экспрессивность:
a) Множественное действие гена
b) Многосложность гена
c) Степень выраженности признака
d) Частота проявления гена
- Признак, который наследуется независимо, называется:
a) Комплементарным
b) Менделирующим
c) Анализирующим
d) Сцепленным
- Гены, определяющие один и тот же признак, называются:
a) Аллельными
b) Альтернативными
c) Неаллельными
d) Гомологичными
- Плейотропия:
a) Множественное действие гена
b) Многосложность гена
c) Степень выраженности признака
d) Частота проявления гена
- Совокупность всех генов организма:
a) Генофонд
b) Генотип
c) Геном
d) Кариотип
- Пенетрантность:
a) Множественное действие гена
b) Многосложность гена
c) Степень выраженности признака
d) Частота проявления гена
- I закону Менделя соответствует выражение:
a) Независимое комбинирование признаков
b) Расщепление гибридов
c) Единообразие гибридов первого поколения
d) Аллельное состояние генов
- III закону Менделя соответствует выражение:
a) Расщепление гибридов
b) Независимое комбинирование признаков
c) Аллельное состояние генов
d) Единообразие гибридов второго поколения
- Гетерозигота – клетка (или организм), содержащая:
a) Комбинацию конкретных генов аллелей сцепленных локусов на одной хромосоме
b) Два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом
c) Все гены, локализованные в одной хромосоме
d) Генетически неоднородное потомство
- Фенотип представляет собой:
a) Совокупность генов, находящихся в диплоидном наборе хромосом
b) Признаки у одной и той же особи, которые не являются неальтернативными
c) Организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах
d) Совокупность всех внутренних и внешних признаков организма
- Методом изучения генома человека не является:
a) Генеалогический
b) Близнецовый
c) Гибридологический
d) Цитогенетический
- Обмен участками между гомологичными (не сестринскими) хроматидами в процессе мейоза-I, называется:
a) Хромосомная аберрация
b) Генетический риск
c) Мутагенез
d) Кроссинговер
- Комбинативная изменчивость не формируется за счет:
a) Расхождения хромосом и хроматид при мейозе
b) Возникновения мутаций
c) Случайного сочетания гамет при оплодотворении
d) Перекомбинации генов при кроссинговере
- Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно:
a) Встречается только у женщин
b) Проявляется в каждом поколении
c) Не проявляется в каждом поколении
d) Встречается только у мужчин
- Дизиготные близнецы:
a) Развиваются из одной зиготы
b) Имеют в среднем 50% общих генов
c) Генетически идентичны
d) Имеют один пол
- Признаки, гены которых локализованы в y-хромосоме, называются:
a) Антиморфными
b) Аутосомно-доминантными
c) Голандрическими
d) Аутосомно-рецессивными
22. Признак сцеплен с полом, если:
a) Ход наследования зависит только от условий окружающей среды
b) В потомстве у детей одного пола этот признак встречаете чаще, чем у детей другого пола
c) Появление признака зависит от возраста матери
d) Ход наследования не зависит от того, родителем какого пола вносится в скрещивание тот или иной аллель
- Цитогенетический метод позволяет установить:
a) Тип наследования признака
b) Хромосомные мутации
c) Генные мутации
d) Вклад среды в формирование признака
- Генеалогический метод позволяет установить:
a) Тип наследования признака
b) Хромосомные мутации
c) Генные мутации
d) Вероятность генной мутации
- Биохимический метод позволяет установить:
a) Вклад среды в формирование признака
b) Тип наследования признака
c) Вероятность генной мутации
d) Хромосомные мутации
- Близнецовый метод позволяет установить:
a) Тип наследования признака
b) Генные мутации
c) Хромосомные мутации
d) Вклад наследственности в формировании признака
27. На медико-генетическое консультирование направляют:
a) Все супружеские пары
b) Мужчин с хроническими заболеваниями
c) Супружеские пары, у которых родился ребенок с синдромом дауна
d) Женщин с хроническими заболеваниями
- Хромосомной мутацией не является:
a) Дупликация
b) Инверсия
c) Моносомия
d) Транслокация
- Результатом функционирования генома является:
a) Формирование фенотипа целостного организма
b) Формирование отдельных признаков организма
c) Перекомбинация единиц наследственности
d) Нестабильность генотипа
- Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями:
a) Модификациями
b) Мутациями
c) Нормой реакции
d) Пенетрантностью и экспрессивностью
Варианты заданий для самостоятельной работы студентов
1. Создать иллюстрированный атлас векторов генной инженерии
2. Схематично проиллюстрировать способы клонирования (отметить перспективы и проблемы)
3. Подготовить электронную версию плаката «Полимеразная цепная реакция»
4. Применение амплификации днк (составить схему)
5. Значение генной инженерии и ее этические аспекты (в виде реферата с указанием использованной литературы)
6. Иммуногенетика. Примеры иммунодефицитных синдромов. Создать 3 истории болезни.
7. Наследственные нарушения свертываемости крови. Создать 3 истории болезни.
8. Генетика болезней нервной системы. Создать 3 истории болезни.
9. Генетика психических заболеваний. Создать 3 истории болезни.
10. Наследственные поражения сердечно-сосудистой системы. Создать 3 истории болезни.
11. Наследственные поражения эндокринной системы. Создать 3 истории болезни.
12. Наследственные поражения дыхательной системы. Создать 3 истории болезни.
13. Наследственные поражения пищеварительной системы. Создать 3 истории болезни.
14. Наследственные поражения опорно-двигательного аппарата. Создать 3 истории болезни.
15. Возможна ли профилактика наследственных заболеваний? (презентация с конкретными примерами профилактики наследственных заболеваний человека)
16. Пренатальная диагностика: методы и их эффективность. Система медико-генетического консультирования в Тюмени и Тюменской области (презентация)
17. Генетика рака (предложить схему механизмов развития)
18. Аналитический обзор «Геном человека». Вклад России в проект «Геном человека».
19. Картирование генов человека и идентификация генов болезней. два альтернативных подхода, получивших названия картирования сверху вниз (top-down mapping) и картирования снизу вверх (bottom-up mapping). (презентация)
20. Составить 5 задач на взаимодействие неаллельных генов.