2015-10-22
756
Наблюдается в сочетании с аномалией костной системы и нейтропенией. Наследуется по аутосомно-рециссивному типу (синдром Швахмана).
Патоморфологические изменения: замещение ацинарной ткани на жировую, эндокринная часть и протоки изменяются реже.
Клинические проявления: 100% экзокринная недостаточность ПЖ; нейтропения (14-95%), анемия (20-50%), тромбоцитопения (10-16%); в костном мозге – нарушение процесса созревания гранулоцитов; остеопороз и диафизарный дизостоз (22-37%); отставание в росте, укорочение шеи, синдактилия, варусная деформация тазобедренных суставов, расщелина неба, дисплазия зубов; тяжелые рецидивирующие вирусно-бактериальные пневмонии (причина гибели детей в первые годы жизни).
При ультразвковом исследовании эхографическая картина неспецифична и характеризуется проявлениями нарушения жирового обмена в виде относительно равномерного, иногда фокусовидного, выраженного повышения эхогенности паренхимы железы с некоторой неотчетливостью структурного рисунка (снижение характерной зернистости) и смазанностью контуров.
Первичная атрофия.
Наблюдается у молодых лиц с ювенильным сахарным диабетом.
Эхографически характеризуется уменьшение размеров железы без изменений ее структуры.
