Б) Проаналізувати каріотипи хворого і встановити наявність чи відсутність відхилень від норми, тобто підтвердити чи заперечити хромосомну природу (етіологію) хвороби

в) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) У новонародженого наявні симптоми синдрому «котячого крику». В даному випадку можна запідозрити делецію короткого плеча 5-ї хромосоми.

б) Методом каріотипування. Якщо 5-а хромосома буде меншою за еталон, то це підтвердить припущення, якщо вона буде ідентична еталону, то це заперечить припущення.

2. а) Інтерсексами називаються індивіди, які за фенотипом займають проміжне положення між чоловічою та жіночою статтю.

б) Методом каріотипування. Якщо статеві хромосоми у дитини однакові (ХХ), то стать жіноча, якщо різні (ХУ), то чоловіча.

3. а) У дітей від цього шлюбу можливий синдром Дауна (транслокаційна форма). Ймовірність хвороби у дитини – 1\3, тому що ембріони з каріотипом 15 15 21 0 не життєздатні.

Р ♀ 15 15 21 21 Х ♂15 15²¹21 0

Гамети: яйцеклітини -15 21 сперматозоїди -15 21, 15 0, 15²¹21, 15²¹0.

Зиготи: нормальні -15 15 21 21,

гинуть -15 15 21 0,

транслокаційний синдром Дауна - 15 15²¹21 21,

носії транслокації -15 15²¹21 0.

б) Провести каріотипування. У носіїв транслокації 21-хромосомами число хромосом становить 45, але 15-хромосома має великі розміри, тобто відрізняється від еталону за формою, розміром і генетичною інформацією.

4. а) Методом визначення Х-статевого хроматину в мазках крові. Х-статевий хроматин в ядрах нейтрофілоцитів має характерний вигляд барабанних паличок, які відходять від складно-дольчатого ядра лейкоцитів.

б) Найбільш ймовірно, що жіночої, оскільки у чоловіків тільця Барра найчастіше зустрічаються у випадках, якщо вони мають зайві Х-хромосоми, тобто хворі.

5. а) Найменша хромосома в ідіограмі людини має №22.

б) 47, + 22

в) Делеція

г) 45, - 22

д) Транслокацією називають переміщення хромосоми, або її фрагменту на негомологічну хромосому.

Г) У випадку відхилень від нормального каріотипу дати назву мутації, яка має місце в пропонованій ситуації.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.