V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Класифікація спадкових хвороб людини

2. Хромосомні хвороби: сутність, класифікація, цитогенетичні механізми, чинники

3. Аутосомні порушення каріотипу та їх фенотиповий прояв при синдромах:

а) „котячого крику”;

б) Дауна.;

в) Патау;

г) Едвардса

4. Порушення каріотипу за статевими хромосомами і їх фенотиповий прояв при синдромах:

а) Клайнфельтера;

б) Шерешевського-Тернера

в) трисомії і тетрасомії за Х-хромосомою

г) полісомії за У-хромосомою

5. Цитогенетичні методи діагностики хромосомних хвороб:

а) каріотипування;

б) експрес визначення Х-хроматину;

в) експрес визначення У-хроматину.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- визначати і класифікувати хромосомні хвороби;

- пов’язувати фенотипові відхилення від норми зі змінами каріотипу;

- визначати цитогенетичні методи діагностики;

- проводити аналіз каріотипу;

- за наслідками каріотипування підтвердити чи заперечити хромосомну етіологію хвороби.