VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. У новонародженого недорозвинута гортань і нижня щелепа, внаслідок чого він видає звуки схожі на котяче нявчання. Обстеження новонародженого показало наявність мікроцефалії, короткої шиї, епікантуса, вад розвитку серцево-судинної системи та інші відхилення.

а) Який синдром і яку аномалію хромосом можна запідозрити у новонародженого?

б) Як підтвердити чи спростувати ваше припущення?

2. В родині народилася дитина-інтерсекс.

а) Які індивіди називаються інтерсексами?

б) Як встановити дійсну стать дитини, щоб дати ім’я відповідно до статі і щоб хірургічна корекція в майбутньому виявилась безпомилковою?

3. Цитогенетичне обстеження наречених, які не мали фенотипних відхилень, показало, що наречений має 45 хромосом, і одна з хромосом 21 пари транслокована на 15-у.

а) Який синдром і з якою ймовірністю можливий у дітей від цього шлюбу?

б) Як виявити, хто із нормальних дітей від цього шлюбу буде носієм транслокаційної 21-хромосоми?

4. На місці злочину знайдена кров. Судово-медичний експерт встановив, що лейкоцити цієї крові мають барабанні палички (тільця Барра).

а) Яким методом користувався судово-медичний експерт для виявлення барабанних паличок (тілець Барра)?

б) Представникові якої статі найбільш вірогідно належить кров?

5. Найменша хромосома геному людини містить близько 1,8 % його генетичного матеріалу, але мутації цієї хромосоми спричиняють тяжкі клінічні стани. Так, трисомія за цією хромосомою спричинює синдром «котячого ока», атрезію ануса, фізичну і розумову відсталість. Втрата довгого плеча хромосоми спричинює несумісний з життям синдром Ді Джорджі або, якщо втрачається частина плеча, виникає велокардіо-фасціальний синдром з характерними вадами серця і великих судин. При лейкозах виявлені три- та моносомії, а також різні транслокації.

а) Який номер в ідеограмі людини має найменша хромосома?

б) Напишіть загальну формулу каріотипу дитини з синдромом «котячого ока».

в) Яку назву має мутація, пов’язана з втратою плеча хромосоми або його частини?

г) Напишіть загальну формулу каріотипу моносомних клітин за найменшою хромосомою.

д) Дайте визначення поняття «транслокація».